Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

RPGR

retinitis pigmentosa GTPase regulator

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp11.4
Coordonate
Cromozomul X: 38.284.408–38.327.509 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 43,1 kb
Proteină
1.152 de aminoacizi
Denumiri alternative
CORDX1
Simboluri anterioare
CRD, RP3, RP15, COD1
Transcriptul MANE Select
ENST00000645032.1NM_001034853.2
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Retinita pigmentară

    • Retinopatie legată de RPGRRecesivă legată de cromozomul X

      O distrofie retiniană cauzată de modificări ale genei RPGR, cea mai frecventă cauză a retinitei pigmentare legate de cromozomul X.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    • Una dintre cele 77 gene legate de ea

      Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei RPGR

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află RPGR. RPGR și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 37.805.959 și 38.805.958.Cromozomul XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb: 37.349.330–38.687.674, catena directăCYBB: 37.780.018–37.816.994, catena directăCYBBDYNLT3: 37.836.611–37.847.593, catena inversăDYNLT3H2AP: 37.990.779–37.991.314, catena directăH2APH2AL3: 37.994.272–37.994.904, catena directăH2AL3SYTL5: 38.006.515–38.128.964, catena directăSYTL5SRPX: 38.149.336–38.220.941, catena inversăSRPXRPGR: 38.284.408–38.327.509, catena inversăRPGROTC: 38.327.598–38.424.632, catena directăOTCTSPAN7: 38.561.498–38.689.249, catena directăTSPAN7MID1IP1: 38.801.417–38.806.555, catena directăMID1IP1Diagrama genei RPGR: 15 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 15: 321 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 15: 38.284.408–38.287.245, 2.838 de baze. 77 de variante cu pagină în exonul 15. Listați-leExon 14: 38.287.861–38.288.041, 181 de baze. 6 de variante cu pagină în exonul 14. Listați-leExon 13: 38.290.959–38.291.024, 66 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 13. Listați-leExon 12: 38.291.393–38.291.484, 92 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 12. Listați-leExon 11: 38.297.284–38.297.452, 169 de baze. 5 de variante cu pagină în exonul 11. Listați-leExon 10: 38.298.956–38.299.141, 186 de baze. 8 de variante cu pagină în exonul 10. Listați-leExon 9: 38.301.247–38.301.371, 125 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 9. Listați-leExon 8: 38.304.635–38.304.790, 156 de baze. 9 de variante cu pagină în exonul 8. Listați-leExon 7: 38.310.615–38.310.773, 159 de baze. 6 de variante cu pagină în exonul 7. Listați-leExon 6: 38.317.316–38.317.465, 150 de baze. 9 de variante cu pagină în exonul 6. Listați-leExon 5: 38.318.829–38.318.987, 159 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 5. Listați-leExon 4: 38.321.027–38.321.089, 63 de baze. 5 de variante cu pagină în exonul 4. Listați-leExon 3: 38.322.853–38.322.945, 93 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 3. Listați-leExon 2: 38.323.399–38.323.524, 126 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 1: 38.327.340–38.327.509, 170 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 1. Listați-le15141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 43,1 kb ai genei; 3.459 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea RPGR

551

poziții în RPGR unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 43,1 kb din RPGR, inclusiv intronii, nu doar cei 4,7 kb de exoni.

Variante cu pagină (184)

Variantele RPGR cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
A308Pc.922G>CExon 838.304.647Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A365Cfs*12c.1092dupExon 1038.299.108Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A781Rfs*34c.2340delExon 1538.286.658Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.28+1G>AIntron 138.327.339Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.28+1G>CIntron 138.327.339Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.28+2T>CIntron 138.327.338Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.28+2T>GIntron 138.327.338Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.29-2A>GIntron 138.323.526Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.154+1G>AIntron 238.323.398Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.154+3_154+6delIntron 238.323.392Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți

Vedeți toate cele 184 de variante RPGR →

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu RPGR

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RPGR. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the eye

Afișați încă 44 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RPGR: retinitis pigmentosa GTPase regulator. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rpgr

Vancouver

Dante Labs. Gena RPGR: retinitis pigmentosa GTPase regulator [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rpgr

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu