AtlasGenă
RFC1
replication factor C subunit 1
- HGNC 9969↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000035928↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5981↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 4p14
- Coordonate
- Cromozomul 4: 39.287.456–39.366.362 (GRCh38)
- Exoni
- 25 de exoni pe 78,9 kb
- Proteină
- 1.147 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- A1, PO-GA, RFC140, MHCBFB
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000349703.7NM_002913.5
- Tip de locus
- Protein-coding
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rfc1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți RFC1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Neuropatii senzitive și autonome ereditare (inclusiv disautonomia familială)
- Neuropatie senzitivă și autonomă ereditară
Un grup de neuropatii, inclusiv disautonomia familială (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) și insensibilitatea congenitală la durere (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Majoritatea sunt recesive, în timp ce HSAN1 este dominantă.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Protecție împotriva rănilor, arsurilor și infecțiilor nedetectate, gestionarea simptomelor autonome și testarea de purtător pentru rude (disautonomia familială este inclusă în screeningul de purtător pentru persoanele de origine evreiască ashkenazi).
Grupări mai largi
Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)
- Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă
Una dintre cele 57 gene legate de ea
Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.
Structura genei RFC1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,9 kb din cei 78,9 kb ai genei; 3.444 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea RFC1
3
poziții în RFC1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.
Un genom întreg acoperă toate cele 78,9 kb din RFC1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,9 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- AHI1Abelson helper integration site 1Are 1 afecțiune în comun
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Are 1 afecțiune în comun
- ANO10anoctamin 10Are 1 afecțiune în comun
- ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxinAre 1 afecțiune în comun
- ATG7autophagy related 7Are 1 afecțiune în comun
- ATL1atlastin GTPase 1Are 1 afecțiune în comun
- ATL3atlastin GTPase 3Are 1 afecțiune în comun
- ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2Are 1 afecțiune în comun
- CA8carbonic anhydrase 8 (inactive)Are 1 afecțiune în comun
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AAre 1 afecțiune în comun
- CEP290centrosomal protein 290Are 1 afecțiune în comun
- CEP41centrosomal protein 41Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu RFC1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RFC1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Axonal loss
- Decreased distal sensory nerve action potential
- Inability to coordinate movements when walking
- Peripheral neuropathy
- Cerebellar vermis atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
Afișați încă 17 de trăsături
- Limb ataxia
- Abnormal rapid eye movement sleep
- Absent reflexes
- Babinski sign
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Impaired pain sensation
- Impaired vibratory sensation
- Intention tremor
- Lack of coordination of movement
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Progressive cerebellar ataxia
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Balance impairment
- Positive Romberg sign
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena RFC1: replication factor C subunit 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rfc1
Dante Labs. Gena RFC1: replication factor C subunit 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rfc1
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni