Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MFSD8

major facilitator superfamily domain containing 8

Rezumat

Localizare citogenetică
4q28.2
Coordonate
Cromozomul 4: 127.917.805–127.965.173 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 47,4 kb
Proteină
518 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
SLC74A1, MGC33302
Simboluri anterioare
CLN7
Transcriptul MANE Select
ENST00000641686.2NM_001371596.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Degenerescența maculară legată de vârstă

    • O degenerescență progresivă a maculei la persoanele în vârstă, care apare sub formă uscată (atrofică) și umedă (neovasculară).

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Suplimente AREDS2; injecții anti-VEGF (ranibizumab, aflibercept) pentru DMLV umedă; pegcetacoplan (Syfovre) pentru atrofia geografică; avacincaptad (Izervay) pentru AG; renunțarea la fumat; controlul tensiunii arteriale; protecția împotriva radiațiilor UV; reabilitare pentru vedere slabă

  • Ceroid-lipofuscinoză neuronală

    • Ceroid-lipofuscinoză neuronală infantilă tardivăAutozomal recesivă

      Un grup genetic heterogen de ceroid-lipofuscinoze neuronale (NCL), care debutează de obicei în copilăria mică sau în primii ani de viață și se caracterizează prin declinul capacităților mentale și motorii, epilepsie și pierderea vederii din cauza degenerescenței retiniene.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Autozomal recesivă

      Un grup de boli cerebrale degenerative progresive, ereditare, caracterizate clinic prin declinul capacităților mentale și al altor capacități, epilepsie și pierderea vederii din cauza degenerescenței retiniene, iar histopatologic prin acumularea intracelulară a unui material autofluorescent, ceroid-lipofuscina, în celulele neuronale din creier și din retină.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Boală de stocare lizozomală

    • Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 59 gene legate de ea

      Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei MFSD8

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află MFSD8. MFSD8 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 127.441.489 și 128.441.488.Cromozomul 44q28.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 MbINTU: 127.623.271–127.726.737, catena directăINTUSLC25A31: 127.730.400–127.774.292, catena directăSLC25A31HSPA4L: 127.781.821–127.840.733, catena directăHSPA4LPLK4: 127.880.890–127.899.224, catena directăPLK4MFSD8: 127.917.805–127.965.173, catena inversăMFSD8ABHD18: 127.965.252–128.039.953, catena directăABHD18LARP1B: 128.060.638–128.222.931, catena directăLARP1BPGRMC2: 128.268.172–128.288.834, catena inversăPGRMC2Diagrama genei MFSD8: 12 exoni pe catena inversă a cromozomului 4Exonul 12: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 7 situri cunoscute asociate bolilorExon 12: 127.917.805–127.920.836, 3.032 de bazeExon 11: 127.921.524–127.921.771, 248 de bazeExon 10: 127.921.860–127.921.963, 104 de bazeExon 9: 127.930.683–127.930.817, 135 de bazeExon 8: 127.932.985–127.933.093, 109 de bazeExon 7: 127.938.783–127.938.838, 56 de bazeExon 6: 127.939.853–127.939.997, 145 de bazeExon 5: 127.942.045–127.942.158, 114 de bazeExon 4: 127.943.752–127.943.992, 241 de bazeExon 3: 127.949.804–127.949.847, 44 de bazeExon 2: 127.957.501–127.957.592, 92 de bazeExon 1: 127.965.072–127.965.173, 102 de baze1210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 47,4 kb ai genei; 1.557 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MFSD8

141

poziții în MFSD8 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 47,4 kb ai genei MFSD8, inclusiv intronii, nu doar cei 4,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MFSD8: major facilitator superfamily domain containing 8. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mfsd8

Vancouver

Dante Labs. Gena MFSD8: major facilitator superfamily domain containing 8 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mfsd8

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu