Genă
SAMD9L
sterile alpha motif domain containing 9 like
- HGNC 1349(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000177409(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 219285(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7q21.2
- Coordonate
- Cromozomul 7: 93.130.056–93.148.385 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 18,3 kb
- Proteină
- 1.584 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- KIAA2005, FLJ39885
- Simboluri anterioare
- C7orf6
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000318238.9NM_152703.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SAMD9L și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Predispoziția ereditară la cancere mieloide ale sângelui
- Spectrul asociat cu SAMD9L și riscul de neoplasm mieloidAutozomal dominantă
Variante SAMD9L asociate cu numărul scăzut de celule sanguine, tulburări de coordonare a mișcărilor (ataxie), pierderea cromozomului 7 în măduva osoasă și sindrom mielodisplazic.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Monitorizarea numărului de celule sanguine și a măduvei osoase.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei SAMD9L
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,2 kb din cei 18,3 kb ai genei; 4.755 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SAMD9L
14
poziții în SAMD9L în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 18,3 kb ai genei SAMD9L, inclusiv intronii, nu doar cei 7,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SAMD9L
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SAMD9L. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Increased reflexes
- Abnormal gait
- Absent/small cerebellum
- Ataxia
- Unsteady walk
- Abnormal speech pattern
- Difficulty articulating speech
Afișați încă 10 de trăsături
- Lack of coordination of movement
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Babinski sign
- Decreased sensation in extremities
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Loss of ability to walk
- Decreased nerve conduction velocity
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Acute myeloid leukemia
- Abnormal macrophage morphology
- Abnormality of neutrophils
- Acute myelomonocytic leukemia
- Hypoplastic anemia
- Abnormal platelet function
- Low blood cell count
- Increased mean corpuscular volume
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SAMD9L: sterile alpha motif domain containing 9 like. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/samd9l
Dante Labs. Gena SAMD9L: sterile alpha motif domain containing 9 like [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/samd9l
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni