Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Cardiovascular

Sindromul Noonan

Secvențierea completă a genomului identifică varianta specifică a genei RASopatiei, permițând monitorizarea cardiacă și gestionarea creșterii adaptate subtipului dumneavoastră genetic.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus cu fiecare kit

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Despre acest condition

Sindromul Noonan (SN) se caracterizează prin statură scurtă, dismorfism facial tipic și malformații cardiace congenitale.

Sindromul Noonan este o RASopatie autozomal dominantă, care afectează aproximativ 1 din 1.000 până la 1 din 2.500 de persoane. Este caracterizat prin trăsături faciale distinctive (hipertelorism, ptoză, micrognatie, statură mică), anomalii cardiace cardinale, întârziere a dezvoltării și o predispoziție semnificativ crescută la cancer. Stenoza pulmonară este cea mai frecventă manifestare cardiacă (~60% dintre pacienții cu sindrom Noonan), deși cardiomiopatia hipertrofică (CMH) apare în 10-30% din cazuri. Afecțiunea face parte dintr-un spectru de RASopatii înrudite genetic, care includ sindromul Costello, sindromul cardiofaciocutanat și neurofibromatoza de tip 1, toate fiind legate de perturbarea semnalizării RAS/MAPK.

Se cunosc cel puțin 16 gene asociate RASopatiilor; PTPN11 (protein tirozin fosfatază nereceptoră de tip 11) explică aproximativ 50% dintre cazurile de sindrom Noonan. RAF1 (o kinază a kinazei MAP) explică aproximativ 10% și este asociată cu CMH în aproximativ 75% dintre familiile purtătoare de variantă RAF1, fiind astfel mult mai predictivă pentru implicarea cardiacă decât stenoza pulmonară. SOS1 explică aproximativ 10% și este asociată cu pete pigmentare perioral mai numeroase și cu trăsături ectodermice. Aproximativ 25% dintre pacienții cu diagnostic clinic de sindrom Noonan rămân nedeterminați genetic, ceea ce indică o eterogenitate genetică substanțială și faptul că noi gene continuă să fie descoperite.

Corelația genotip-fenotip influențează direct monitorizarea cardiacă și consilierea familială. Familiile cu variantă PTPN11 ar trebui să se aștepte la stenoză pulmonară ca manifestare cardiacă principală; familiile cu variantă RAF1 ar trebui să se pregătească pentru monitorizare și tratament intensiv al CMH. Familiile cu variantă SOS1 prezintă, de regulă, un curs mai favorabil al bolii, cu penetranță redusă la unele familii. Sprijinul precoce pentru dezvoltare, ecocardiografia periodică și gestionarea coordonată a creșterii sunt standardele de îngrijire. Screeningul genetic în cascadă identifică rudele de gradul I; aproximativ 50% dintre acestea sunt purtătoare ale variantei familiale. Pe măsură ce studiile cu inhibitori MEK avansează, pacienții cu RASopatie confirmată genetic pot fi eligibili pentru terapii experimentale care opresc progresia bolii.

Genotipul din sindromul Noonan prezice puternic fenotipul cardiac: PTPN11 prezice stenoza pulmonară, RAF1 prezice cardiomiopatia hipertrofică, iar SOS1 prezice o boală mai ușoară, cu rezultate mai bune.

Cele 3 afecțiuni analizate de noi

Sindromul Noonan și sindroamele asociate Noonan

Un grup de afecțiuni ale căii RAS, inclusiv sindroamele Noonan, Costello, cardiofaciocutanat și Legius, cu defecte cardiace variabile, statură scundă și trăsături faciale distinctive.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestui aspect sprijină evaluarea inimii, a creșterii și a dezvoltării.

Gene analizate

Forme specifice incluse

Include 29 subtipuri înrudite ↓
  • cardiofaciocutaneous syndrome
  • cardiofaciocutaneous syndrome 1
  • cardiofaciocutaneous syndrome 2
  • cardiofaciocutaneous syndrome 3
  • cardiofaciocutaneous syndrome 4
  • Costello syndrome
  • Legius syndrome
  • LEOPARD syndrome 1
  • LEOPARD syndrome 2
  • LEOPARD syndrome 3
  • Noonan syndrome
  • Noonan syndrome 1
  • Noonan syndrome 10
  • Noonan syndrome 11
  • noonan syndrome 12
  • Noonan syndrome 13
  • Noonan syndrome 14
  • Noonan syndrome 2
  • Noonan syndrome 3
  • Noonan syndrome 4
  • Noonan syndrome 5
  • Noonan syndrome 6
  • Noonan syndrome 7
  • Noonan syndrome 8
  • Noonan syndrome 9
  • Noonan syndrome with multiple lentigines
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2
MONDO:0020297Orphanet 98733MedGen 1826127

Tulburare asociată cu CBL

Autozomal dominantă

O afecțiune asemănătoare sindromului Noonan, cauzată de modificări ale genei CBL, care implică și un risc de leucemie mielomonocitară juvenilă în copilăria timpurie.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestui aspect sprijină monitorizarea numărării celulelor sanguine în copilăria timpurie.

Gene analizate

Denumită și

Cbl syndrome; Noonan syndrome-like disorder with JMML; Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukaemia; Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia; Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukaemia; Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia; Noonan-like syndrome; NSLL

MONDO:0013308OMIM 613563Orphanet 363972MedGen 462153

De ce secvențierea întregului genom

Panourile standard pentru sindromul Noonan testează genele principale, dar ratează 25% dintre pacienți. Heterogenitatea genetică este ridicată, iar gene noi continuă să apară.

Gena RASopatiei care provoacă sindromul Noonan ar putea să nu fie inclusă în panoul dumneavoastră

Panourile standard pentru sindromul Noonan includ, de regulă, PTPN11, RAF1 și SOS1, care acoperă cele mai frecvente mutații. Totuși, se cunosc cel puțin 16 gene asociate RASopatiilor, iar aproximativ 25% dintre pacienții cu diagnostic clinic de sindrom Noonan nu primesc un diagnostic molecular, în ciuda testării cuprinzătoare. Eterogenitatea genetică este substanțială și evoluează continuu. Noi gene continuă să fie descoperite, ceea ce face ca panourile să devină rapid depășite. Secvențierea completă a genomului analizează simultan toate genele cunoscute asociate RASopatiilor și oferă o analiză completă a secvenței, crescând randamentul diagnostic pentru cazurile nedeterminate genetic.

Cunoașterea genei dumneavoastră RASopatice prezice evoluția cardiacă și a creșterii

Corelația genotip-fenotip este relevantă în sindromul Noonan. O variantă PTPN11 prezice o probabilitate mai mare de stenoză pulmonară, permițând monitorizare ecocardiografică țintită și intervenție chirurgicală precoce, dacă este necesar. O variantă RAF1 prezice un risc semnificativ crescut de CMH (75% dintre pacienții purtători de variantă RAF1); acești indivizi necesită monitorizare cardiacă intensivă și protocoale agresive de tratament al CMH. Variantele SOS1 indică o boală mai ușoară și rezultate neurodezvoltaționale mai bune. Cunoașterea subtipului dumneavoastră genetic ghidează intensitatea monitorizării, planificarea tratamentului și screeningul în cascadă al familiei.

Alte conditions de cardiovascular

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu