Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Sindromul Cornelia de Lange

Un sindrom genetic rar, de obicei apărut de novo la copil, cu trăsături faciale caracteristice, creștere lentă, deficiență intelectuală și, la unele persoane, anomalii ale membrelor.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

O tulburare de dezvoltare cauzată de variante în NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 sau BRD4, cu o gamă largă de severitate.

Ce schimbă un diagnostic

Diagnosticul ghidează monitorizarea unor probleme asociate, cum sunt refluxul, defectele cardiace, tulburările de auz și de vedere.

Gene analizate

Denumită și

Brachmann-de Lange syndrome; CDLS

Include 6 subtipuri înrudite ↓
  • Cornelia de Lange syndrome 1
  • Cornelia de Lange syndrome 2
  • Cornelia de Lange syndrome 3
  • Cornelia de Lange syndrome 4
  • Cornelia de Lange syndrome 5
  • Cornelia de Lange syndrome 6
MONDO:0016033Orphanet 199MedGen 78752

Limitări

  • Unele persoane cu sindromul Cornelia de Lange au variante NIPBL doar în unele dintre celulele lor (mozaicism), care pot să nu fie detectabile în ADN-ul din sânge.

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium