Genă
ATXN8OS
ATXN8 opposite strand lncRNA
- HGNC 10561↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000230223↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6315↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 13q21.33
- Coordonate
- Cromozomul 13: 70.107.826–70.131.950 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 24,1 kb
- Denumiri alternative
- NCRNA00003
- Simboluri anterioare
- SCA8, KLHL1AS
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000424524.3NR_185841.1
- Tip de locus
- RNA, long non-coding
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți ATXN8OS și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă ATXN8OS. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei ATXN8OS
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 24,1 kb ai genei.
Trăsături asociate cu ATXN8OS
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ATXN8OS. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Balance impairment
- Cerebellar vermis atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Dystonia
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Limb ataxia
Afișați încă 25 de trăsături
- Slow movements
- Unsteady walk
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Damage to nerves that sense feeling
- Depression
- Hallucinations
- Hypoplasia of the pons
- Impaired vibratory sensation
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal pyramidal tract morphology
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Incoordination
- Lewy bodies
- Loss of brain cells
- Micrographia
- Parkinsonism
- Peripheral neuropathy
- Personality changes
- Progressive cerebellar ataxia
- Resting tremor
- Short stepped shuffling walk
- Substantia nigra gliosis
- Tremor
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ATXN8OS: ATXN8 opposite strand lncRNA. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/atxn8os
Dante Labs. Gena ATXN8OS: ATXN8 opposite strand lncRNA [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/atxn8os
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni