Diareea congenitală
Afecțiuni ereditare, inclusiv diareea congenitală cu clor (SLC26A3), boala cu incluziuni microvilare (MYO5B), enteropatia cu aspect de smoc (EPCAM) și diareea congenitală cu sodiu (SPINT2, SLC9A3), care provoacă diaree cronică încă din primele luni de viață.
Ce schimbă un diagnostic
Un diagnostic specific orientează tratamentul, cum ar fi înlocuirea electroliților în cazul diareei cu clor, sau planificarea timpurie a nutriției parenterale ori a transplantului intestinal în cazul bolii cu incluziuni microvilare și al enteropatiei cu aspect de smoc.
Denumită și
diarrhea, congenital
Include 20 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- congenital diarrhea 5 with tufting enteropathy
- congenital diarrhea 6
- congenital diarrhea 7 with exudative enteropathy
- congenital malabsorptive diarrhea 4
- congenital secretory chloride diarrhea 1
- congenital secretory diarrhea
- congenital secretory sodium diarrhea 3
- congenital secretory sodium diarrhea 8
- congenital sodium diarrhea
- diarrhea 10, protein-losing enteropathy type
- diarrhea 11, malabsorptive, congenital
- diarrhea 12, with microvillus atrophy
- diarrhea 13
- diarrhea 14, congenital
- diarrhea 15, congenital
- diarrhea 9
- glucose intolerance
- glucose-galactose malabsorption
- microvillus inclusion disease
- syndromic congenital sodium diarrhea
