Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RBP3

retinol binding protein 3

Rezumat

Localizare citogenetică
10q11.22
Coordonate
Cromozomul 10: 47.348.363–47.357.881 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 9,5 kb
Proteină
1.247 de aminoacizi
Denumiri alternative
D10S64, D10S65, D10S66, RP66, IRBP
Transcriptul MANE Select
ENST00000584701.2NM_002900.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Retinita pigmentară

      • Una dintre cele 77 gene legate de ea

        Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei RBP3

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află RBP3. RBP3 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 46.853.122 și 47.853.121.Cromozomul 1010q11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbPTPN20: 46.911.396–47.002.488, catena directăPTPN20GDF10: 47.300.060–47.313.580, catena directăGDF10GDF2: 47.322.451–47.327.592, catena directăGDF2RBP3: 47.348.363–47.357.881, catena directăRBP3ZNF488: 47.356.520–47.384.331, catena inversăZNF488ANXA8: 47.460.162–47.484.175, catena inversăANXA8FAM25G: 47.487.219–47.491.700, catena inversăFAM25GAGAP9: 47.501.788–47.523.791, catena inversăAGAP9SYT15B: 47.744.717–47.763.592, catena inversăSYT15BDiagrama genei RBP3: 4 exoni pe catena directă a cromozomului 10Exonul 1: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 47.348.363–47.351.538, 3.176 de bazeExon 2: 47.353.325–47.353.515, 191 de bazeExon 3: 47.355.376–47.355.518, 143 de bazeExon 4: 47.357.102–47.357.881, 780 de baze12345′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 4,3 kb din cei 9,5 kb ai genei; 3.744 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic RBP3

    13

    poziții în RBP3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 9,5 kb ai genei RBP3, inclusiv intronii, nu doar cei 4,3 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena RBP3: retinol binding protein 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rbp3

    Vancouver

    Dante Labs. Gena RBP3: retinol binding protein 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rbp3

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu