Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

HPS6

HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3

Rezumat

Localizare citogenetică
10q24.32
Coordonate
Cromozomul 10: 102.065.349–102.068.036 (GRCh38)
Exoni
1 exon pe 2,7 kb
Proteină
775 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FLJ22501, BLOC2S3
Transcriptul MANE Select
ENST00000299238.7NM_024747.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Hermansky-Pudlak

    • Autozomal recesivă

      Sindromul Hermansky-Pudlak (HPS) este o tulburare multisistemică, caracterizată prin albinism oculocutanat, diatză hemoragipară și, în unele cazuri, neutropenie, fibroză pulmonară sau colită granulomatoasă. HPS cuprinde opt tulburări cunoscute (HPS-1 până la HPS-8), majoritatea prezentând același fenotip clinic, în grade variate de severitate.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei HPS6

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află HPS6. HPS6 și încă 22 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 101.566.693 și 102.566.692.Cromozomul 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 MbDPCD: 101.570.560–101.609.667, catena directăDPCDPOLL: 101.576.051–101.588.273, catena inversăPOLLFBXW4: 101.610.663–101.695.298, catena inversăFBXW4FGF8: 101.769.817–101.780.371, catena inversăFGF8NPM3: 101.781.318–101.783.446, catena inversăNPM3OGA: 101.784.443–101.818.620, catena inversăOGAKCNIP2: 101.825.969–101.844.005, catena inversăKCNIP2ARMH3: 101.845.599–102.056.262, catena inversăARMH3HPS6: 102.065.349–102.068.036, catena directăHPS6LDB1: 102.106.489–102.120.451, catena inversăLDB1PPRC1: 102.132.994–102.150.333, catena directăPPRC1NOLC1: 102.152.170–102.163.875, catena directăNOLC1ELOVL3: 102.226.294–102.229.589, catena directăELOVL3PITX3: 102.229.754–102.241.512, catena inversăPITX3GBF1: 102.245.371–102.382.899, catena directăGBF1NFKB2: 102.394.110–102.402.529, catena directăNFKB2PSD: 102.402.614–102.421.539, catena inversăPSDFBXL15: 102.408.835–102.423.142, catena directăFBXL15CUEDC2: 102.423.239–102.432.718, catena inversăCUEDC2C10orf95: 102.449.619–102.451.548, catena inversăSLC68A1: 102.461.363–102.477.046, catena directăSLC68A1ACTR1A: 102.461.881–102.502.744, catena inversăACTR1ASUFU: 102.503.952–102.633.535, catena directăSUFUDiagrama genei HPS6: un exon pe catena directă a cromozomului 10Exonul 1: 47 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 102.065.349–102.068.036, 2.688 de baze15′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 2,7 kb ai genei; 2.328 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic HPS6

47

poziții în HPS6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 2,7 kb ai genei HPS6, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena HPS6: HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hps6

Vancouver

Dante Labs. Gena HPS6: HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hps6

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu