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Característica
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Nome clínico: Nystagmus
Rhythmic, involuntary oscillations of one or both eyes related to abnormality in fixation, conjugate gaze, or vestibular mechanisms.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
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Read the genes linked to Involuntary, rapid, rhythmic eye movements, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test1040 genes associados a Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Involuntary, rapid, rhythmic eye movements. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Sempre | Em 1 doença |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Sempre | Em 4 doenças |
| ANO10anoctamin 10 | Sempre | Em 1 doença |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Sempre | Em 3 doenças |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sempre | Em 3 doenças |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| ATXN7ataxin 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Sempre | Em 1 doença |
| BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Sempre | Em 1 doença |
| CEP104centrosomal protein 104 | Sempre | Em 2 doenças |
| CEP290centrosomal protein 290 | Sempre | Em 5 doenças |
| CERS1ceramide synthase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| CLDN11claudin 11 | Sempre | Em 1 doença |
| CLDN19claudin 19 | Sempre | Em 2 doenças |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Sempre | Em 1 doença |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Sempre | Em 1 doença |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Sempre | Em 1 doença |
| COQ4coenzyme Q4 | Sempre | Em 1 doença |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Sempre | Em 1 doença |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| CRXcone-rod homeobox | Sempre | Em 4 doenças |
| DCTdopachrome tautomerase | Sempre | Em 1 doença |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1dynamin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 3 doenças |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| EMC10ER membrane protein complex subunit 10 | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 1000 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | Em 1 doença |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Sempre | Em 1 doença |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Sempre | Em 2 doenças |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Sempre | Em 4 doenças |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Sempre | Em 2 doenças |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Sempre | Em 1 doença |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 2 doenças |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Sempre | Em 2 doenças |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Sempre | Em 3 doenças |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Sempre | Em 2 doenças |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Sempre | Em 2 doenças |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Sempre | Em 1 doença |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Sempre | Em 2 doenças |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Sempre | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Sempre | Em 1 doença |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Sempre | Em 2 doenças |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Sempre | Em 3 doenças |
| MYO7Amyosin VIIA | Sempre | Em 1 doença |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Sempre | Em 2 doenças |
| NAV3neuron navigator 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Sempre | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Sempre | Em 2 doenças |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Sempre | Em 1 doença |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sempre | Em 4 doenças |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Sempre | Em 1 doença |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Sempre | Em 1 doença |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Sempre | Em 4 doenças |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Sempre | Em 4 doenças |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Sempre | Em 4 doenças |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Sempre | Em 4 doenças |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Sempre | Em 4 doenças |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Sempre | Em 2 doenças |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Sempre | Em 4 doenças |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Sempre | Em 2 doenças |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Sempre | Em 1 doença |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sempre | Em 2 doenças |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Sempre | Em 5 doenças |
| SACSsacsin molecular chaperone | Sempre | Em 1 doença |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| SLC38A8solute carrier family 38 member 8 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Sempre | Em 1 doença |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Sempre | Em 2 doenças |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Sempre | Em 4 doenças |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Sempre | Em 4 doenças |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| TCTN2tectonic family member 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Sempre | Em 5 doenças |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Sempre | Em 1 doença |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Sempre | Em 1 doença |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TULP1TUB like protein 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Sempre | Em 1 doença |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Sempre | Em 2 doenças |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | Em 1 doença |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Sempre | Em 1 doença |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 2 doenças |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Sempre | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Sempre | Em 1 doença |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AGKacylglycerol kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALX4ALX homeobox 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATMATM serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BEST1bestrophin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Muito frequente (80–99%) | Em 7 doenças |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLRN1clarin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FOXC1forkhead box C1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIAA1549KIAA1549 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIZkizuna centrosomal protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KLHL7kelch like family member 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| MAKmale germ cell associated kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MYO5Amyosin VA | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NRLneural retina leucine zipper | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PAX6paired box 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 9 doenças |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PLP1proteolipid protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 8 doenças |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PRCDphotoreceptor disc component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PROM1prominin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPH2peripherin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RBP3retinol binding protein 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RHOrhodopsin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNF216ring finger protein 216 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RP1L1RP1 like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| SAGS-antigen visual arrestin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNX10sorting nexin 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TRIM44TRIM family member 44 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TYRtyrosinase | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| USH2Ausherin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ACO2aconitase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ANK1ankyrin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ASPAaspartoacylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATF6activating transcription factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATN1atrophin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| ATXN10ataxin 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATXN2ataxin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN8ataxin 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| B9D1B9 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B9D2B9 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CABP4calcium binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CAV1caveolin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CENPEcentromere protein E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CEP19centrosomal protein 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP41centrosomal protein 41 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CEP78centrosomal protein 78 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CHKAcholine kinase alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CPLX1complexin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC2exosome component 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC3exosome component 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EXOSC8exosome component 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC9exosome component 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FCSKfucose kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXP1forkhead box P1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FXNfrataxin | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| GNASGNAS complex locus | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| GPR179G protein-coupled receptor 179 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HESX1HESX homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HID1HID1 domain containing | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KATNIPkatanin interacting protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIAA0753KIAA0753 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KIF7kinesin family member 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KLC2kinesin light chain 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| KRT10keratin 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAGE3L antigen family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LCA5lebercilin LCA5 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MED11mediator complex subunit 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MPZmyelin protein zero | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MTSS2MTSS I-BAR domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PANK4pantothenate kinase 4 (inactive) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHF21APHD finger protein 21A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLK4polo like kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRKD1protein kinase D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRR12proline rich 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PURApurine rich element binding protein A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETXsenataxin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNX14sorting nexin 14 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STX16syntaxin 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STX3syntaxin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SYT1synaptotagmin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SYT14synaptotagmin 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TATtyrosine aminotransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TCTN1tectonic family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRPM1transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR48WD repeat domain 48 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTL6Bactin like 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANOS1anosmin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATXN1ataxin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BOLA3bolA family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRD4bromodomain containing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAPN1calpain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDH3cadherin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CEP164centrosomal protein 164 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHN1chimerin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CLTCclathrin heavy chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPceruloplasmin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRYAAcrystallin alpha A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRYGCcrystallin gamma C | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CRYGDcrystallin gamma D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOLKdolichol kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EGR2early growth response 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Por vezes (5–29%) | Em 5 doenças |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCEFA complementation group E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCGFA complementation group G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCMFA complementation group M | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO22F-box protein 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO28F-box protein 28 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOCADfocadhesin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXG1forkhead box G1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H3-3AH3.3 histone A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HK1hexokinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KIF1Akinesin family member 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF2Akinesin family member 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNB1lamin B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NTNG2netrin G2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAX2paired box 2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| PBX1PBX homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDPNpodoplanin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PHF6PHD finger protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLXNA1plexin A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PROK2prokineticin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRXperiaxin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51RAD51 recombinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFX7regulatory factor X7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RHOAras homolog family member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RNASET2ribonuclease T2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RORARAR related orphan receptor A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRASRAS related | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRAS2RAS related 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SKISKI proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPENspen family transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SQSTM1sequestosome 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRYsex determining region Y | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAOK1TAO kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THAP11THAP domain containing 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THOC2THO complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| WDR11WD repeat domain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| WDR19WD repeat domain 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR35WD repeat domain 35 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FDX2ferredoxin 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FOXE3forkhead box E3 | Raramente (1–4%) | Em 3 doenças |
| FOXL2forkhead box L2 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Não registado | Em 1 doença |
| ADD3adducin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Não registado | Em 1 doença |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Não registado | Em 1 doença |
| APTXaprataxin | Não registado | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Não registado | Em 1 doença |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Não registado | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Não registado | Em 1 doença |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Não registado | Em 1 doença |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Não registado | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DCXdoublecortin | Não registado | Em 1 doença |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Não registado | Em 1 doença |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EDNRBendothelin receptor type B | Não registado | Em 1 doença |
| EFNB1ephrin B1 | Não registado | Em 1 doença |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Não registado | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GALCgalactosylceramidase | Não registado | Em 1 doença |
| GANgigaxonin | Não registado | Em 1 doença |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Não registado | Em 1 doença |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KANK1KN motif and ankyrin repeat domains 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Não registado | Em 1 doença |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Não registado | Em 1 doença |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Não registado | Em 1 doença |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MVKmevalonate kinase | Não registado | Em 1 doença |
| MYO9Amyosin IXA | Não registado | Em 1 doença |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Não registado | Em 1 doença |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Não registado | Em 1 doença |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| NEFLneurofilament light chain | Não registado | Em 1 doença |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Não registado | Em 1 doença |
| OCLNoccludin | Não registado | Em 1 doença |
| OPHN1oligophrenin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| OXR1oxidation resistance 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Não registado | Em 1 doença |
| PLD3phospholipase D family member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Não registado | Em 1 doença |
| PRSS12serine protease 12 | Não registado | Em 1 doença |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Não registado | Em 1 doença |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Não registado | Em 1 doença |
| SERPINI1serpin family I member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SIX6SIX homeobox 6 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Não registado | Em 2 doenças |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Não registado | Em 1 doença |
| SOSTsclerostin | Não registado | Em 1 doença |
| SPASTspastin | Não registado | Em 1 doença |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Não registado | Em 1 doença |
| TGM6transglutaminase 6 | Não registado | Em 1 doença |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TTRtransthyretin | Não registado | Em 1 doença |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Não registado | Em 1 doença |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Não registado | Em 1 doença |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Não registado | Em 1 doença |
| WDR73WD repeat domain 73 | Não registado | Em 1 doença |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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