Genă
FUS
FUS RNA binding protein
- HGNC 4010(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000089280(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2521(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16p11.2
- Coordonate
- Cromozomul 16: 31.180.139–31.191.605 (GRCh38)
- Exoni
- 15 de exoni pe 11,5 kb
- Proteină
- 526 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- TLS, FUS1, hnRNP-P2, HNRNPP2
- Simboluri anterioare
- ALS6
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000254108.12NM_004960.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți FUS și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Scleroza laterală amiotrofică (SLA)
- Scleroză laterală amiotrofică
O tulburare neurodegenerativă a neuronilor motori superiori și inferiori, care apare în forme sporadice și familiale.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) pentru SLA asociată cu SOD1; studii cu ASO pentru C9orf72 și FUS; riluzol; edaravonă; AMX0035 (fenilbutirat de sodiu-taurursodiol); îngrijire în cadrul unei clinici multidisciplinare pentru SLA; suport respirator; consiliere genetică pentru membrii familiei
Structura genei FUS
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 11,5 kb ai genei; 1.581 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic FUS
29
poziții în FUS în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 11,5 kb ai genei FUS, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu FUS
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca FUS. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Lou Gehrig's disease
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Abnormal shape of upper motor neuron
- Frontotemporal dementia
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
Afișați încă 53 de trăsături
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Apraxia
- Arm dystonia
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Brisk reflexes
- Bulbar signs
- Can't control feelings
- CNS hypomyelination
- Cognitive impairment
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Delayed ability to walk
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Difficulty making arithmetical calculations
- Dystonia
- Gliosis
- Hallucinations
- Hoffmann sign
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Lack of feeling, emotion, interest
- Muscle twitch
- Neuronal loss in the cerebral cortex
- Paralysis
- Parkinsonism
- Partial paralysis of legs
- Progressive cerebellar ataxia
- Tetraparesis
- Weakness due to upper motor neuron dysfunction
- Abnormality of the cerebellum
- Ataxia
- Axial dystonia
- Chorea
- Clonus
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- Disinhibition
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
- Head titubation
- High stepping
- Inability to speak
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Loss of articulate speech
- Oromandibular dystonia
- Perseverative thought
- Toe walking
- Action tremor
- Loss of brain cells
- Postural tremor
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal muscle wasting
- Generalized muscle weakness
- Lower limb spasticity
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Uncontrollable movement in upper arms
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
Afișați încă 18 de trăsături
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Lower-limb joint contracture
- Muscle fiber degeneration
- Muscle spasm
- Progressive distal muscular atrophy
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Spastic diplegia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Upper-limb joint contracture
- Weakness of outermost muscles
- Bulbar palsy
- Neck flexion weakness
- Opisthotonus
- Scoliosis
- Spastic paraparesis
- Wasting of muscles near the body
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena FUS: FUS RNA binding protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fus
Dante Labs. Gena FUS: FUS RNA binding protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fus
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni