Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ZNF408

zinc finger protein 408

Rezumat

Localizare citogenetică
11p11.2
Coordonate
Cromozomul 11: 46.701.031–46.705.912 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 4,9 kb
Proteină
720 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ12827, PRDM17
Transcriptul MANE Select
ENST00000311764.3NM_024741.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Vitreoretinopatie

    • Degenerescență vitreoretiniană
      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Retinita pigmentară

    • Una dintre cele 77 gene legate de ea

      Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei ZNF408

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află ZNF408. ZNF408 și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 46.203.472 și 47.203.471.Cromozomul 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCREB3L1: 46.277.636–46.321.422, catena directăCREB3L1DGKZ: 46.332.665–46.380.555, catena directăDGKZMDK: 46.380.748–46.383.837, catena directăMDKCHRM4: 46.383.589–46.391.990, catena inversăCHRM4AMBRA1: 46.396.414–46.594.242, catena inversăAMBRA1HARBI1: 46.601.280–46.617.909, catena inversăHARBI1ATG13: 46.617.251–46.674.818, catena directăATG13ARHGAP1: 46.677.075–46.700.977, catena inversăARHGAP1ZNF408: 46.701.031–46.705.912, catena directăZNF408F2: 46.719.079–46.768.566, catena directăF2CKAP5: 46.742.768–46.846.308, catena inversăCKAP5LRP4: 46.856.717–46.918.642, catena inversăLRP4CSTPP1: 46.936.689–47.165.535, catena directăCSTPP1ARFGAP2: 47.135.667–47.177.474, catena inversăARFGAP2PACSIN3: 47.177.511–47.187.487, catena inversăPACSIN3Diagrama genei ZNF408: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 46.701.031–46.701.099, 69 de bazeExon 2: 46.701.399–46.701.676, 278 de bazeExon 3: 46.702.704–46.702.765, 62 de bazeExon 4: 46.702.984–46.703.243, 260 de bazeExon 5: 46.704.353–46.705.912, 1.560 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 4,9 kb ai genei; 2.163 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea ZNF408

6

poziții în ZNF408 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 4,9 kb din ZNF408, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu ZNF408

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ZNF408. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the eye

Afișați încă 47 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ZNF408: zinc finger protein 408. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/znf408

Vancouver

Dante Labs. Gena ZNF408: zinc finger protein 408 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/znf408

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu