Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

MAB21L1

mab-21 like 1

Rezumat

Localizare citogenetică
13q13.3
Coordonate
Cromozomul 13: 35.473.789–35.476.689 (GRCh38)
Exoni
1 exon pe 2,9 kb
Proteină
359 de aminoacizi
Denumiri alternative
CAGR1
Transcriptul MANE Select
ENST00000379919.6NM_005584.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă MAB21L1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei MAB21L1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 13, cu o paranteză în locul unde se află MAB21L1. MAB21L1 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 13, între 34.975.239 și 35.975.238.Cromozomul 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3435 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbNBEA: 34.942.270–35.673.022, catena directăNBEAMAB21L1: 35.473.789–35.476.689, catena inversăMAB21L1DCLK1: 35.768.652–36.132.164, catena inversăDCLK1Diagrama genei MAB21L1: un exon pe catena inversă a cromozomului 13Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 35.473.789–35.476.689, 2.901 de baze15′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 2,9 kb ai genei; 1.080 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MAB21L1

1

poziție în MAB21L1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 2,9 kb ai genei MAB21L1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,9 kb de exoni.

Trăsături asociate cu MAB21L1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MAB21L1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MAB21L1: mab-21 like 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mab21l1

Vancouver

Dante Labs. Gena MAB21L1: mab-21 like 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mab21l1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu