Condrocalcinoză familială (CCAL2)
Autozomal dominantă
Depuneri de cristale de pirofosfat de calciu în cartilajul articular, cu debut precoce, care provoacă crize de pseudogută și artrită, cauzate de variante ale genei ANKH.
Gene analizate
Denumită și
calcium gout, familial; calcium pyrophosphate arthropathy, familial; calcium pyrophosphate dihydrate crystal deposition disease; CCAL2; chondrocalcinosis familial articular; chondrocalcinosis type 2; CPPDD; familial calcium pyrophosphate deposition; Familial Calcium Pyrophosphate Deposition Disease; familial calcium pyrophosphate dihydrate deposition disease; familial CC; familial CPPD; hereditary articular chondrocalcinosis; hereditary calcium pyrophosphate deposition; hereditary CC; Pseudogout, familial
