Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Hematologice

Tulburări ereditare ale fierului (IRIDA)

Afecțiuni rare, recesive, care perturbă modul în care organismul absoarbe, transportă sau utilizează fierul, provocând anemie prin deficit de fier care nu răspunde la tabletele cu fier, acumulare de fier în organe sau ambele. Hemocromatoza HFE are un raport separat.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 4 afecțiuni analizate de noi

Anemie prin deficit de fier refractară la fier (IRIDA)

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei TMPRSS6, nivelurile ridicate ale hormonului hepcidină blochează absorbția fierului, ceea ce duce la anemie pe tot parcursul vieții, care răspunde slab la tabletele cu fier.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea cauzei evită investigațiile repetate pentru pierderi de sânge și indică administrarea de fier intravenos, mai degrabă decât tablete.

Gene analizate

Denumită și

anemia, hypochromic microcytic, with defect in iron metabolism; IRIDA; iron-refractory iron deficiency anaemia; iron-refractory iron deficiency anemia; pseudo-iron-deficiency Anaemia

MONDO:0008788OMIM 206200Orphanet 209981MedGen 39081

Aceruloplasminemie

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări ale genei CP, fierul se acumulează treptat în creier, pancreas, ficat și retină la vârsta adultă, ducând la anemie ușoară, diabet, modificări ale retinei și probleme de mișcare sau de memorie.

Ce schimbă un diagnostic

Inițierea precoce a chelării fierului poate preveni sau încetini deteriorarea creierului și a altor organe.

Gene analizate

Denumită și

cerebellar ataxia; familial apoceruloplasmin deficiency; hereditary ceruloplasmin deficiency; hypoceruloplasminemia, hereditary; systemic hemosiderosis due to aceruloplasminemia

MONDO:0011426OMIM 604290Orphanet 48818MedGen 168057

Atransferinemie

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări ale genei TF, absența aproape completă a transferinei, proteina de transport a fierului, duce la anemie severă, împreună cu supraîncărcare cu fier în organe.

Ce schimbă un diagnostic

Perfuziile cu plasmă sau cu transferină pot corecta anemia, iar supraîncărcarea cu fier poate fi monitorizată.

Gene analizate

Denumită și

congenital atransferrinemia; congenital hypotransferrinemia; familial hypotransferrinemia; hereditary atransferrinemia

MONDO:0008846OMIM 209300Orphanet 1195MedGen 105489

Anemie microcitară cu supraîncărcare cu fier hepatică (deficit de DMT1)

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări ale genei SLC11A2, care codifică transportorul de fier DMT1, ducând la anemie de la naștere, împreună cu acumulare de fier în ficat.

Gene analizate

Denumită și

AHMIO1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload type 1; hypochromic microcytic anaemia with iron overload; hypochromic microcytic anemia with iron overload; microcytic anaemia and hepatic iron overload; microcytic anemia and hepatic iron overload

MONDO:0008787OMIM 206100Orphanet 83642MedGen 812483

Alte conditions de hematologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium