Autozomal recesivă
Albinism parțial cu păr argintiu; tipul 1 (MYO5A) implică probleme neurologice, tipul 2 (RAB27A) provoacă activarea imunitară excesivă cu potențial letal (HLH), iar tipul 3 (MLPH) afectează doar pigmentarea.
Ce schimbă un diagnostic
Tipul 2 necesită îngrijire specializată promptă și, de obicei, transplant de celule stem.
Denumită și
ChC)diak-Higashi-like syndrome; Chédiak-Higashi-like syndrome; Griscelli disease; Griscelli-PruniC)ras syndrome; Griscelli-Pruniéras syndrome; partial albinism-immunodeficiency syndrome
Include 3 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- Griscelli syndrome type 1
- Griscelli syndrome type 2
- Griscelli syndrome type 3
