Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Metabolic

Deficiența de BH4 și tulburări ale neurotransmițătorilor

Tulburări ereditare care afectează tetrahidrobiopterina (BH4) sau producerea și transportul substanțelor chimice ale creierului, dopamina și serotonina. Mai multe dintre ele pot fi depistate prin screeningul neonatal al fenilalaninei, iar multe răspund la tratament țintit.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 4 afecțiuni analizate de noi

Hiperfenilalaninemie cauzată de deficiența de BH4

Autozomal recesivă

Cauzată de variante ale genelor PTS, QDPR, PCBD1 sau GCH1, care cresc fenilalanina și reduc dopamina și serotonina, ducând la probleme de mișcare, convulsii și întârziere în dezvoltare.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni permite tratamentul cu BH4, precursori ai neurotransmițătorilor (L-dopa, 5-hidroxitriptofan) și acid folinic, acolo unde este necesar.

Gene analizate

Denumită și

hyperphenylalaninemia; hyperphenylalaninemia due to BH4 deficiency; non-phenylketonuric hyperphenylalaninemia

Include 4 subtipuri înrudite ↓
  • BH4-deficient hyperphenylalaninemia A
  • dihydropteridine reductase deficiency
  • GTP cyclohydrolase I deficiency with hyperphenylalaninemia
  • pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 deficiency
MONDO:0016543Orphanet 238583MedGen 199656

Hiperfenilalaninemie cauzată de deficiența de DNAJC12

Autozomal recesivă

Cauzată de variante ale genei DNAJC12, care pot crește fenilalanina și pot provoca deficit de neurotransmițători, cu probleme de mișcare și de dezvoltare.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni permite tratamentul cu BH4 și cu precursori ai neurotransmițătorilor, ceea ce poate îmbunătăți evoluția.

Gene analizate

Denumită și

HPANBH4

MONDO:0044304OMIM 617384Orphanet 508523MedGen 1391882

Tulburări înnăscute ale metabolismului și transportului neurotransmițătorilor

Include deficitul de aromatic L-aminoacid decarboxilază (AADC), deficitul de tirozin hidroxilază și boala transportorului vezicular de monoamine (SLC18A2), care pot provoca tulburări de mișcare, hipotonie musculară și întârziere în dezvoltare.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni permite tratamente țintite, cum ar fi L-dopa pentru deficitul de tirozin hidroxilază sau terapia genică pentru deficitul de AADC.

Gene analizate

Include 9 subtipuri înrudite ↓
  • aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
  • brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
  • Brunner syndrome
  • disorder of catecholamine synthesis
  • orthostatic hypotension 1
  • TH-deficient dopa-responsive dystonia
  • TH-deficient infantile parkinsonism and motor delay
  • TH-deficient progressive infantile encephalopathy
  • tyrosine hydroxylase deficiency
MONDO:0019219Orphanet 79169MedGen 1842206

Deficiența de sepiapterin reductază

Autozomal recesivă

Cauzată de variante ale genei SPR, care reduc dopamina și serotonina și provoacă probleme de mișcare, slăbiciune fluctuantă și întârziere în dezvoltare, fără creșterea fenilalaninei.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni permite tratamentul cu L-dopa și 5-hidroxitriptofan, care pot ameliora semnificativ simptomele.

Gene analizate

Denumită și

autosomal recessive sepiapterin reductase-deficient DRD; DRD due to SRD; DYT-SPR; Sepiapterin Reductase Deficiency; SPR deficiency; SRD

MONDO:0012994OMIM 612716Orphanet 70594MedGen 120642

Alte conditions de metabolic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium