Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RLBP1

retinaldehyde binding protein 1

Rezumat

Localizare citogenetică
15q26.1
Coordonate
Cromozomul 15: 89.209.869–89.221.579 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 11,7 kb
Proteină
317 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă Autozomal recesivă
Denumiri alternative
CRALBP
Transcriptul MANE Select
ENST00000268125.10NM_000326.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Cecitatea nocturnă staționară congenitală

    • Fundus albipunctatAutozomal recesivă

      O formă de cecitate nocturnă staționară, de obicei cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei RDH5, cu numeroase puncte albe mici în retină și adaptare lentă la întuneric.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei ajută la evitarea diagnosticării greșite ca distrofie progresivă a retinei.

  • Distrofii maculare ereditare

    • Retinopatie legată de PRPH2Autozomal dominantă

      O afecțiune retiniană cauzată de modificări ale genei PRPH2, care poate duce la distrofie de tip pattern, distrofie vitelină la adult sau degenerare retiniană mai extinsă, chiar și în cadrul aceleiași familii.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Examinările oftalmologice regulate ajută la depistarea complicațiilor și sprijină planificarea tratamentului.

  • Retinita pigmentară

    • Retinopatie legată de RLBP1Autozomal recesivă

      O distrofie retiniană cauzată de modificări ale genei RLBP1.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei RLBP1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află RLBP1. RLBP1 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 88.715.724 și 89.715.723.Cromozomul 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbACAN: 88.803.427–88.875.353, catena directăACANHAPLN3: 88.877.289–88.895.597, catena inversăHAPLN3MFGE8: 88.898.683–88.913.579, catena inversăMFGE8ABHD2: 89.087.459–89.202.355, catena directăABHD2RLBP1: 89.209.869–89.221.579, catena inversăRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, catena directăFANCIPOLG: 89.305.198–89.334.972, catena inversăPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, catena inversăPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, catena inversăRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, catena directăTICRRKIF7: 89.608.789–89.663.098, catena inversăKIF7PLIN1: 89.664.365–89.679.466, catena inversăPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, catena inversăPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, catena directăWDR93Diagrama genei RLBP1: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 9: 89.209.869–89.210.443, 575 de bazeExon 8: 89.210.699–89.210.809, 111 de bazeExon 7: 89.211.743–89.211.901, 159 de bazeExon 6: 89.215.060–89.215.238, 179 de bazeExon 5: 89.217.120–89.217.324, 205 de bazeExon 4: 89.218.565–89.218.693, 129 de bazeExon 3: 89.218.964–89.219.075, 112 de bazeExon 2: 89.219.737–89.219.859, 123 de bazeExon 1: 89.221.535–89.221.579, 45 de baze9876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 11,7 kb ai genei; 954 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RLBP1

24

poziții în RLBP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 11,7 kb ai genei RLBP1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RLBP1: retinaldehyde binding protein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rlbp1

Vancouver

Dante Labs. Gena RLBP1: retinaldehyde binding protein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rlbp1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu