Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Oftalmologice

Retinopatia GUCY2D (amauroza congenitală Leber tip 1)

Secvențierea completă a genomului citește gena GUCY2D pentru modificările din ambele copii care determină amauroza congenitală Leber tip 1, o afecțiune oculară ereditară severă care afectează vederea de la naștere.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune oculară ereditară, o formă de amauroză congenitală Leber de tip 1, care provoacă pierderea severă a vederii de la naștere sau din primele luni de viață. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei GUCY2D, necesară pentru transmiterea semnalelor luminoase în retină.

Aceasta este o afecțiune oculară ereditară severă, numită și amauroza congenitală Leber tip 1, care provoacă pierderi severe ale vederii de la naștere sau din primele luni de viață. Copiii prezintă adesea mișcări oculare involuntare (nistagmus), reacții lente sau absente ale pupilelor la lumină și obiceiul de a-și atinge ochii cu degetele, cunoscut sub numele de semnul oculo-digital Franceschetti. Retina poate arăta destul de normal la început, iar vederea rămâne de obicei stabilă, fără a se înrăutăți.

Afecțiunea este cauzată de modificări în ambele copii ale genei GUCY2D, care codifică o enzimă din retină ce ajută celulele sensibile la lumină, fotoreceptorii, să își revină după ce au răspuns la lumină. Fără această enzimă, fotoreceptorii nu pot transmite semnale în mod normal, deși de multe ori rămân prezenți mulți ani.

Afecțiunea se transmite cel mai frecvent autosomal recesiv. Atunci când ambii părinți sunt purtători, fiecare frate sau soră al unui copil afectat are o șansă de 25% de a fi afectat. Testarea de purtător pentru rude și consilierea genetică sunt disponibile. Îngrijirea este de susținere, cu asistență pentru deficiențe de vedere, servicii educaționale și controale oftalmologice periodice, iar tratamentele bazate pe gene sunt studiate în cadrul studiilor clinice.

Afecțiunea pe care o analizăm

Retinopatie recesivă legată de GUCY2D (amauroză congenitală Leber 1)

Autozomal recesivă

Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale GUCY2D, o enzimă care ajută celulele fotoreceptoare să își revină după ce au răspuns la lumină. Fără această enzimă, fotoreceptorii nu pot transmite semnale în mod normal, deși de multe ori rămân prezenți mulți ani.

Semne și simptome

Scăderea severă a vederii de la naștere sau în primele luni de viață, cu mișcări oculare neregulate (nistagmus), răspuns slab la lumină și tendința de a-și freca ochii. Retina poate arăta destul de normal la examinare, în ciuda unei vederi foarte slabe. De obicei, vederea rămâne stabilă, fără a se agrava.

Ce schimbă un diagnostic

Sprijin pentru persoanele cu deficiență de vedere, servicii educaționale și controale oftalmologice periodice. Tratamentele bazate pe gene pentru GUCY2D sunt studiate în cadrul unor studii clinice. Părinții sunt de obicei purtători, astfel încât se pot efectua testări de purtător pentru rude, iar consilierea genetică este disponibilă.

Gene analizate

Denumită și

amaurosis congenita of Leber 1; amaurosis congenita of Leber I; amaurosis congenita of Leber, type 1; cone-rod dystrophy 6; cone-rod dystrophy caused by mutation in GUCY2D; cone-rod dystrophy type 6; CORD6; CRB; GUCY2D cone-rod dystrophy; GUCY2D Leber congenital amaurosis; LCA; LCA1; Leber congenital amaurosis 1; Leber congenital amaurosis caused by mutation in GUCY2D; Leber congenital amaurosis type 1; night blindness, congenital stationary, type 1I; RCD2; recessive GUCY2D retinopathy; retinal blindness, congenital; retinal cone dystrophy 2

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • Leber congenital amaurosis 1
  • night blindness, congenital stationary, type1i
MONDO:0100453Surse: [1][3][2][4]

De ce secvențierea întregului genom

Această retinopatie este recesivă, astfel încât testarea de purtător a rudelor și consilierea genetică sunt elemente centrale ale recomandărilor pentru familii.

Tratamentele bazate pe gene se află în studii

Un studiu de fază 1/2, publicat în The Lancet în 2024, a testat doze crescânde ale unei terapii genice injectate sub retină la 15 persoane cu modificări ale genei GUCY2D. Tratamentele bazate pe gene pentru GUCY2D rămân în studii clinice, iar sprijinul pentru familii continuă între timp.

Sprijin și monitorizarea ochilor

Copiii și părinții lor sunt îndrumați către servicii pentru copiii cu deficiențe de vedere, iar ajutoarele pentru vedere slabă și corectarea erorilor de refracție sunt utilizate acolo unde sunt de folos. Controalele oftalmologice periodice urmăresc depistarea ambliopiei, glaucomului sau cataractei, acolo unde mai există un nivel de vedere.

Referințe

  1. Weleber RG, Francis PJ, Trzupek KM, Beattie C, 2004. Leber Congenital Amaurosis – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Leber congenital amaurosis. MedlinePlus Genetics
  3. Boye SE, 2016. A Mini-review: Animal Models of GUCY2D Leber Congenital Amaurosis (LCA1). Advances in experimental medicine and biology
  4. Yang P, Pardon LP, Ho AC, Lauer AK, Yoon D, Boye SE et al., 2024. Safety and efficacy of ATSN-101 in patients with Leber congenital amaurosis caused by biallelic mutations in GUCY2D: a phase 1/2, multicentre, open-label, unilateral dose escalation study. Lancet (London, England)

Alte conditions de oftalmologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium