Respectăm confidențialitatea dumneavoastră
Cookie-urile de analiză ne arată cum este folosit site-ul; cookie-urile de publicitate de la Google și Meta măsoară anunțurile noastre. Alegeți ce permiteți și puteți schimba oricând această opțiune la Alegerile dumneavoastră de confidențialitate.
Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic
Afecțiuni ereditare rare în care osul devine anormal de dens sau gros. Îngroșarea oaselor craniului poate comprima nervii, provocând paralizia nervului facial sau pierderea auzului.
Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.
Inclus în Premium și Premium + AI
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
Comandați împreună cu PremiumInclus în Premium și Premium + AI
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
Comandați împreună cu PremiumAutozomal recesivă
O afecțiune progresivă de supracreștere osoasă cauzată de variante ale genelor SOST sau LRP4, cu îngroșarea oaselor craniului, compresia nervilor cranieni și, adesea, degete sudate.
Gene analizate
Denumită și
cortical hyperostosis with syndactyly; cortical hyperostosis-syndactyly syndrome
Autozomal dominantă
O afecțiune cauzată de variante ale genei TGFB1, în care diafizele oaselor lungi se îngroașă, provocând dureri la nivelul membrelor, slăbiciune musculară și oboseală.
Gene analizate
Denumită și
CAEND; Camurati-Engelmann syndrome; Camurati-Englemann disease; CED; DPD1; progressive diaphyseal dysplasia
Autozomal dominantă
O afecțiune cu masă osoasă crescută, cauzată de variante ale genei LRP5, care de obicei provoacă puține simptome, în afară de o mandibulă proeminentă și excrescențe osoase în cavitatea bucală.
Gene analizate
Denumită și
endosteal hyperostosis, Worth type; hyperostosis corticalis generalisata, benign form of Worth with torus palatinus; hyperostosis, endosteal; osteosclerosis of the skull and enlarged mandible; osteosclerosis, autosomal dominant, Worth type; Ostéosclérose autosomique dominante type Worth; Van Buchem disease type 2; VBCH2; Worth syndrome; Worth's syndrome
Autozomal recesivă
O afecțiune cauzată de variante ale genei SFRP4, în care extremitățile oaselor lungi sunt lărgite și au pereți subțiri, cu tendință la fracturi.
Gene analizate
Denumită și
Bakwin-Krida syndrome; metaphyseal dysplasia; metaphyseal dysplasia Pyle type; Pyle's disease; Pyle's syndrome; Pyle-Cohn syndrome
Autozomal dominantă
Îngustarea cavității medulare din oasele lungi, cu risc crescut de sarcom osos, cauzată de variante din regiunea MTAP.
Gene analizate
Denumită și
BDMF; bone dysplasia-medullary fibrosarcoma syndrome; diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma; diaphyseal medullary stenosis-malignant fibrous histiocytoma syndrome; DMS-MFH; DMSMFH; Hardcastle syndrome; Hardcastle's syndrome
Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
