Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Oftalmologice

Atrofia optică legată de OPA1

Secvențierea genomului întreg analizează gena OPA1 pentru modificările care cauzează atrofia optică, o afecțiune ereditară, lent progresivă, în care pierderea vederii centrale începe de obicei în copilărie.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune ereditară în care fibrele nervilor optici se pierd treptat, provocând o scădere progresivă a vederii începând din copilărie, uneori însoțită de pierderea auzului sau de probleme ale nervilor și mușchilor. Este cauzată de modificări ale genei OPA1.

Atrofia optică legată de OPA1 este o afecțiune oculară ereditară în care nervii optici își pierd treptat fibrele. Pierderea vederii începe de obicei în copilărie, cu o diminuare graduală a vederii centrale, o scădere a vederii cromatice și îngustarea câmpului vizual. De regulă, ambii ochi sunt afectați, dar gradul de severitate variază considerabil, chiar și în cadrul aceleiași familii, iar unii purtători nu prezintă simptome. Unele persoane au și pierderea auzului.

Afecțiunea este cauzată de modificări ale genei OPA1, care codifică o proteină din membrana internă a mitocondriilor, componentele celulare responsabile de producerea energiei. Proteina ajută mitocondriile să fuzioneze și să își modifice forma și susține producția de energie. În timp, celulele care transmit semnalele de la retină către creier se pierd, iar nervii optici devin palizi.

De obicei, este suficientă o modificare a unei singure copii a genei, astfel încât afecțiunea se transmite într-un mod autozomal dominant. Fiecare copil al unei persoane cu forma dominantă are o șansă de 1 la 2 de a moșteni modificarea. Rareori, modificările ambelor copii ale genei cauzează afecțiunea. Îngrijirea presupune controale oculare și auditive regulate și dispozitive de asistare pentru vederea redusă.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

De obicei este cauzată de o modificare a unei copii a genei OPA1, care întreține membrana internă a mitocondriilor; această formă este cunoscută sub numele de atrofie optică dominantă. Rareori, modificări ale ambelor copii determină apariția afecțiunii.

Semne și simptome

Pierdere simetrică, lent progresivă, a vederii centrale, care începe în copilărie, cu scăderea vederii cromatice și cu discuri optice palide. Gradul de severitate variază mult, chiar și în cadrul aceleiași familii, iar unii purtători nu au niciun simptom. Mai rar apare pierderea auzului, iar unele familii prezintă probleme mai ample, care afectează alte sisteme ale organismului.

Ce schimbă un diagnostic

Evaluarea periodică a ochilor și a auzului, cu ajutoare optice pentru vedere redusă. Fiecare copil al unei persoane cu forma dominantă are o șansă de 1 din 2 de a moșteni modificarea, astfel încât pot fi oferite consiliere genetică și testarea membrilor familiei.

Gene analizate

Include 1 subtip înrudit ↓
  • Behr syndrome
MONDO:0800181Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Atrofia optică legată de OPA1 este, de regulă, dominantă, astfel încât un părinte cu afecțiunea are o șansă de 1 la 2 de a transmite modificarea fiecărui copil.

Se poate oferi testarea familială

Deoarece gradul de severitate variază foarte mult, iar unii purtători nu prezintă simptome, testarea familială poate fi oferită rudelor care ar putea fi expuse riscului. Consilierea genetică acoperă șansa de 1 la 2 pentru fiecare copil.

Controale oculare de rutină

Evaluările oculare anuale includ acuitatea vizuală, câmpurile vizuale și tomografia în coerență optică, împreună cu evaluări auditive. Fumatul, consumul excesiv de alcool și unele antibiotice sau antivirale care interferează cu metabolismul mitocondrial trebuie evitate.

Referințe

  1. Delettre-Cribaillet C, Hamel CP, Lenaers G, 2007. Optic Atrophy Type 1 – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Optic atrophy type 1. MedlinePlus Genetics
  3. OPA1 gene. MedlinePlus Genetics

Alte conditions de oftalmologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium