Genă
CP
ceruloplasmin
- HGNC 2295(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000047457(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1356(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3q24-q25.1
- Coordonate
- Cromozomul 3: 149.172.497–149.221.829 (GRCh38)
- Exoni
- 19 de exoni pe 49,3 kb
- Proteină
- 1.065 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- AB073614
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000264613.11NM_000096.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CP și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Tulburări ereditare ale metabolismului fierului
- AceruloplasminemieAutozomal recesivă
Cauzată de modificări ale genei CP, fierul se acumulează treptat în creier, pancreas, ficat și retină la vârsta adultă, ducând la anemie ușoară, diabet, modificări ale retinei și probleme de mișcare sau de memorie.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Inițierea precoce a chelării fierului poate preveni sau încetini deteriorarea creierului și a altor organe.
Neurodegenerarea cu acumulare cerebrală de fier (NBIA)
- Neurodegenerare cu acumulare cerebrală de fier
Un grup de tulburări care includ PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferitinopatia (FTL) și aceruloplasminemia (CP), cu o moștenire predominant recesivă.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Tratamentul simptomatic al distoniei și parkinsonismului, chelarea fierului în cazul aceruloplasminemiei și testarea de purtător pentru rudele din formele recesive.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei CP
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,5 kb din cei 49,3 kb ai genei; 3.198 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CP
58
poziții în CP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
5 dintre ele (8,6 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (5 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un test genomic complet acoperă toți cei 49,3 kb ai genei CP, inclusiv intronii, nu doar cei 4,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CP
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CP. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Chorea
- Cognitive impairment
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Inability to coordinate movements when walking
- Involuntary movements
Afișați încă 14 de trăsături
- Limb ataxia
- Abnormal corpus striatum morphology
- Abnormal craniofacial muscle tone
- Abnormal dentate nucleus morphology
- Abnormal thalamic MRI signal intensity
- Akinesia
- Iron accumulation in brain
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Parkinsonism
- Tremor
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Dementia
- Explosive speech
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CP: ceruloplasmin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cp
Dante Labs. Gena CP: ceruloplasmin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cp
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni