Autozomal dominantă
Cauzat de modificări ale genei TET3, care înlătură grupările metil de pe ADN. Cei mai mulți oameni au o modificare nouă la o copie, deși există și modificări moștenite, inclusiv de la un părinte cu afectare ușoară. Afecțiunea se transmite autozomal dominant, cu expresivitate variabilă.
Semne și simptome
Întârzierea în dezvoltare și deficiența intelectuală, de grad variabil, tonusul muscular scăzut și diferențele de comportament, inclusiv autismul, sunt frecvente. Supracreșterea este mai frecventă decât subcreșterea, iar cea mai frecventă modificare de creștere este capul mare; trăsăturile faciale sunt, de regulă, discrete. Epilepsia apare la aproximativ o treime dintre persoane, iar tulburările de mișcare și dificultățile de alimentație pot apărea, de asemenea.
Ce schimbă un diagnostic
Sprijin în dezvoltare, educațional și comportamental, cu monitorizarea creșterii și a funcției neurologice și tratamentul crizelor convulsive, atunci când acestea apar. Deoarece moștenirea poate proveni dintr-o modificare nouă sau de la un părinte, consilierea genetică, împreună cu testarea părinților, ajută la clarificarea riscului de recurență.
Gene analizate
Denumită și
BEFAHRS
