Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Cancer

Sindromul Gorlin

O afecțiune ereditară cauzată de variante ale genelor PTCH1 sau SUFU, care duce la apariția mai multor carcinoame bazocelulare cutanate, a chisturilor maxilare și, la unii copii, a meduloblastomului.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Sindromul carcinomului bazocelular nevoid

Autozomal dominantă

Sindrom asociat cu PTCH1 sau SUFU, caracterizat prin multiple carcinoame bazocelulare, chisturi keratochistice odontogene ale maxilarelor, modificări scheletice și risc de meduloblastom.

Ce schimbă un diagnostic

Controale periodice ale pielii, ale dentiției și (la copiii mici) ale sistemului neurologic, protecție solară și evitarea radioterapiei acolo unde este posibil.

Gene analizate

Denumită și

basal cell nevus syndrome; BCNS; Gorlin syndrome; Gorlin-Goltz syndrome; multiple basal cell carcinomas; NBCCS; nevoid basal cell cancer syndrome

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • basal cell nevus syndrome 1
  • basal cell nevus syndrome 2
MONDO:0007187Orphanet 377MedGen 2554

Limitări

  • Delețiile mari care includ PTCH1 (9q22.3) necesită analiza numărului de copii și pot să nu fie detectate.
  • Mozaicismul este frecvent la persoanele care sunt primele din familie afectate, astfel încât o variantă prezentă doar în unele celule poate fi ratată.

Alte conditions de cancer

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium