Variante cauzatoare de boală, pe gene și afecțiuni.

ClinVar adună ceea ce concluzionează laboratoarele și cercetătorii despre o variantă. Patogenă înseamnă că dovezile arată că poate cauza o afecțiune; probabil patogenă înseamnă că dovezile indică în această direcție, cu o certitudine ceva mai mică.

Stelele de evaluare arată cât de mult a fost verificată o clasificare, de la niciuna până la patru. Trei stele înseamnă că a fost evaluată de un grup de experți; patru înseamnă că este stabilită de un ghid de practică.

O variantă are aici pagină când ClinVar o clasifică drept patogenă sau probabil patogenă cu trei stele sau mai multe, sau cu două stele într-o genă de pe lista ACMG a descoperirilor secundare, sub o afecțiune analizată de unul dintre rapoartele noastre.

Această pagină prezintă informații disponibile public despre variantele genetice. Nu reprezintă un diagnostic și nu spune nimic despre faptul că dumneavoastră sau altcineva purtați vreuna dintre ele.

Clasificările provin din ClinVar și se modifică pe măsură ce sunt revizuite noi dovezi. O clasificare de aici poate diferi de cea din ClinVar de astăzi sau de cea raportată de un laborator.

Doar variantele care îndeplinesc criteriile noastre au o pagină, așa că o variantă absentă din această listă poate totuși să provoace boală.

Dacă aveți întrebări despre o variantă din rezultatele dumneavoastră sau din familia dumneavoastră, discutați cu un consilier genetic sau cu medicul dumneavoastră.