Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

SQSTM1

sequestosome 1

Rezumat

Localizare citogenetică
5q35.3
Coordonate
Cromozomul 5: 179.820.905–179.838.078 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 17,2 kb
Proteină
440 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
p62, p60, p62B, A170
Simboluri anterioare
PDB3, OSIL
Transcriptul MANE Select
ENST00000389805.9NM_003900.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Scleroza laterală amiotrofică (SLA)

    • Scleroză laterală amiotrofică

      O tulburare neurodegenerativă a neuronilor motori superiori și inferiori, care apare în forme sporadice și familiale.

      • ClinGen evaluează legătura ca moderată
      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) pentru SLA asociată cu SOD1; studii cu ASO pentru C9orf72 și FUS; riluzol; edaravonă; AMX0035 (fenilbutirat de sodiu-taurursodiol); îngrijire în cadrul unei clinici multidisciplinare pentru SLA; suport respirator; consiliere genetică pentru membrii familiei

  • Boala Paget osoasă familială

    • Boala Paget osoasă (asociată cu SQSTM1)Autozomal dominantă

      Boala Paget osoasă cu debut la vârsta adultă, cauzată de variante ale genei SQSTM1, cea mai frecventă cauză genetică a bolii Paget familiale.

      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Boala Paget răspunde de obicei bine la tratamentul cu bisfosfonați, iar rudele pot fi verificate pentru semne timpurii ale bolii.

  • Demența frontotemporală

    • Autozomal dominantă

      Demența frontotemporală (DFT) cuprinde un grup de afecțiuni neurodegenerative, caracterizate prin modificări progresive ale comportamentului, disfuncție executivă și afectarea limbajului, ca urmare a degenerării cortexului prefrontal medial și a cortexului frontoinsular. Au fost identificate patru subtipuri clinice: demența semantică, afazia progresivă non-fluentă, DFT cu variantă comportamentală și atrofia lobară temporală dreaptă.

      • ClinGen evaluează legătura ca moderată
      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
    • Demența frontotemporală și/sau scleroza laterală amiotroficăAutozomal dominantă

      Termen general pentru spectrul genetic al demenței frontotemporale și al SLA, incluzând formele cauzate de C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 și alte gene.

      • ClinGen evaluează legătura ca moderată
      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei SQSTM1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află SQSTM1. SQSTM1 și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 179.329.492 și 180.329.491.Cromozomul 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 Mb180,2 MbADAMTS2: 179.110.853–179.345.506, catena inversăADAMTS2: 179.522.483–179.525.074, catena directăRUFY1: 179.550.542–179.610.015, catena directăRUFY1HNRNPH1: 179.614.170–179.634.784, catena inversăHNRNPH1SPATA31J1: 179.641.544–179.658.432, catena inversăSPATA31J1CBY3: 179.678.560–179.681.034, catena inversăCBY3CANX: 179.678.615–179.731.653, catena directăCANXMAML1: 179.732.672–179.777.283, catena directăMAML1LTC4S: 179.793.852–179.797.712, catena directăLTC4SMGAT4B: 179.797.597–179.806.979, catena inversăMGAT4BSQSTM1: 179.820.905–179.838.078, catena directăSQSTM1MRNIP: 179.834.406–179.862.173, catena inversăMRNIPTBC1D9B: 179.861.160–179.907.933, catena inversăTBC1D9BRNF130: 179.911.651–180.072.151, catena inversăRNF130RASGEF1C: 180.100.795–180.209.225, catena inversăRASGEF1CMAPK9: 180.233.143–180.292.107, catena inversăMAPK9GFPT2: 180.300.668–180.353.359, catena inversăGFPT2Diagrama genei SQSTM1: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 5Exonul 1: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 9 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 179.820.905–179.821.141, 237 de bazeExon 2: 179.822.958–179.823.053, 96 de bazeExon 3: 179.823.858–179.824.087, 230 de bazeExon 4: 179.824.182–179.824.323, 142 de bazeExon 5: 179.825.146–179.825.226, 81 de bazeExon 6: 179.833.032–179.833.246, 215 de bazeExon 7: 179.833.587–179.833.782, 196 de bazeExon 8: 179.836.436–179.838.078, 1.643 de baze123456785′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 17,2 kb ai genei; 1.323 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea SQSTM1

53

poziții în SQSTM1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 17,2 kb din SQSTM1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,8 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu SQSTM1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SQSTM1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the nervous system

Afișați încă 72 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SQSTM1: sequestosome 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sqstm1

Vancouver

Dante Labs. Gena SQSTM1: sequestosome 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sqstm1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu