Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Urologic

Nefronoftiza și sindromul Senior-Løken

Afecțiuni ereditare în care tubii renali se cicatrizează treptat și formează chisturi mici, ducând adesea la insuficiență renală în copilărie sau la începutul vârstei adulte. În sindromul Senior-Løken este afectată și retina.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Nefronoftiza

Autozomal recesivă

Boală renală moștenită autosomal recesiv, cauzată de variante ale genei NPHP1 și ale altor gene ciliare, în care cicatricile tubulointerstițiale progresive duc la insuficiență renală, de obicei în primele trei decenii de viață.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni permite monitorizarea regulată a funcției renale, planificarea la timp a dializei sau a transplantului și testarea purtătorilor în rândul rudelor.

Gene analizate

Denumită și

medullary cystic kidney; nephronophthisis (disease)

Include 18 subtipuri înrudite ↓
  • late-onset nephronophthisis
  • nephronophthisis 1
  • nephronophthisis 11
  • nephronophthisis 12
  • nephronophthisis 13
  • nephronophthisis 14
  • nephronophthisis 15
  • nephronophthisis 16
  • nephronophthisis 18
  • nephronophthisis 19
  • nephronophthisis 2
  • nephronophthisis 20
  • nephronophthisis 3
  • nephronophthisis 4
  • nephronophthisis 7
  • nephronophthisis 9
  • nephronophthisis-like nephropathy 1
  • nephronophthisis-like nephropathy 2
MONDO:0019005Orphanet 655MedGen 146912

Sindromul Senior-Løken

Autozomal recesivă

O formă de nefronoftiză asociată cu degenerescență retiniană, care poate duce la pierderea precoce a vederii.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni determină trimiterea la un examen oftalmologic, în paralel cu monitorizarea renală.

Gene analizate

Denumită și

nephronophthisis with retinal dystrophy; renal dysplasia retinal aplasia; renal dysplasia-retinal aplasia syndrome; Senior Loken syndrome; SLSN

Include 9 subtipuri înrudite ↓
  • nephronophthisis 15
  • Senior-Loken syndrome 1
  • senior-loken syndrome 3
  • Senior-Loken syndrome 4
  • Senior-Loken syndrome 5
  • Senior-Loken syndrome 6
  • Senior-Loken syndrome 7
  • Senior-Loken syndrome 8
  • Senior-Loken syndrome 9
MONDO:0017842Orphanet 3156MedGen 96045

Limitări

  • Aproximativ unul din cinci cazuri de nefronoftiză este cauzat de o ștergere a întregii gene NPHP1 pe ambele copii ale cromozomului 2. Detectarea acesteia se bazează pe analiza numărului de copii, nu pe apelarea standard a variantelor, astfel că sensibilitatea pentru ștergerile mari poate fi mai mică decât pentru variantele mici.

Alte conditions de urologic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium