Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

WDR19

WD repeat domain 19

Rezumat

Localizare citogenetică
4p14
Coordonate
Cromozomul 4: 39.182.529–39.285.810 (GRCh38)
Exoni
37 de exoni pe 103,3 kb
Proteină
1.342 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
Pwdmp, KIAA1638, FLJ23127, ORF26, DYF-2, Oseg6, IFT144, NPHP13, FAP66, CFAP66
Transcriptul MANE Select
ENST00000399820.8NM_025132.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Ellis-van Creveld și displazia craniectodermică

    • Displazia craniectodermicăAutozomal recesivă

      O ciliopatie cu modificări ale formei craniului, membre scurte, păr rar și anomalii dentare, precum și risc de boală renală progresivă.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Se recomandă monitorizarea periodică a rinichilor și ficatului.

  • Nefronoftiza și sindromul Senior-Løken

    • Sindromul Senior-LøkenAutozomal recesivă

      O formă de nefronoftiză asociată cu degenerescență retiniană, care poate duce la pierderea precoce a vederii.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni determină trimiterea la un examen oftalmologic, în paralel cu monitorizarea renală.

    • NefronoftizaAutozomal recesivă

      Boală renală moștenită autosomal recesiv, cauzată de variante ale genei NPHP1 și ale altor gene ciliare, în care cicatricile tubulointerstițiale progresive duc la insuficiență renală, de obicei în primele trei decenii de viață.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite monitorizarea regulată a funcției renale, planificarea la timp a dializei sau a transplantului și testarea purtătorilor în rândul rudelor.

  • Craniosinostoza sindromică

    • Afecțiuni care combină închiderea timpurie a suturilor craniului cu alte particularități, inclusiv sindroamele Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke și Saethre-Chotzen, cauzate de gene precum FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 și ERF.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul precoce permite intervenția chirurgicală la timp și monitorizarea creșterii capului, a vederii și a auzului; formele mai ușoare, precum sindromul Muenke, pot rămâne nediagnosticate la adulți, ceea ce este relevant pentru planificarea familială.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei WDR19

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află WDR19. WDR19 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 38.734.170 și 39.734.169.Cromozomul 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.238,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbTLR10: 38.772.238–38.782.990, catena inversăTLR10TLR1: 38.787.555–38.856.817, catena inversăTLR1TLR6: 38.822.897–38.856.901, catena inversăTLR6FAM114A1: 38.867.677–38.945.740, catena directăFAM114A1TMEM156: 38.965.999–39.032.922, catena inversăTMEM156KLHL5: 39.044.613–39.126.857, catena directăKLHL5WDR19: 39.182.529–39.285.810, catena directăWDR19RFC1: 39.287.455–39.366.400, catena inversăRFC1KLB: 39.406.896–39.451.533, catena directăKLBRPL9: 39.450.679–39.472.424, catena inversăRPL9LIAS: 39.459.004–39.485.109, catena directăLIASUGDH: 39.498.755–39.528.311, catena inversăUGDHSMIM14: 39.546.336–39.639.092, catena inversăSMIM14UBE2K: 39.697.879–39.782.792, catena directăUBE2KDiagrama genei WDR19: 37 exoni pe catena directă a cromozomului 4Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 25: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 34: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 35: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 39.182.529–39.182.563, 35 de bazeExon 2: 39.185.726–39.185.817, 92 de bazeExon 3: 39.186.539–39.186.604, 66 de bazeExon 4: 39.189.656–39.189.781, 126 de bazeExon 5: 39.194.544–39.194.659, 116 de bazeExon 6: 39.199.478–39.199.593, 116 de bazeExon 7: 39.203.642–39.203.722, 81 de bazeExon 8: 39.205.154–39.205.266, 113 de bazeExon 9: 39.205.563–39.205.736, 174 de bazeExon 10: 39.214.601–39.214.671, 71 de bazeExon 11: 39.215.841–39.216.013, 173 de bazeExon 12: 39.216.096–39.216.210, 115 de bazeExon 13: 39.217.134–39.217.240, 107 de bazeExon 14: 39.217.983–39.218.105, 123 de bazeExon 15: 39.224.884–39.225.033, 150 de bazeExon 16: 39.228.210–39.228.357, 148 de bazeExon 17: 39.228.486–39.228.690, 205 de bazeExon 18: 39.231.797–39.231.956, 160 de bazeExon 19: 39.232.162–39.232.272, 111 de bazeExon 20: 39.234.766–39.234.875, 110 de bazeExon 21: 39.240.277–39.240.334, 58 de bazeExon 22: 39.244.248–39.244.388, 141 de bazeExon 23: 39.244.470–39.244.552, 83 de bazeExon 24: 39.245.369–39.245.452, 84 de bazeExon 25: 39.253.146–39.253.292, 147 de bazeExon 26: 39.253.906–39.254.030, 125 de bazeExon 27: 39.255.848–39.255.960, 113 de bazeExon 28: 39.257.486–39.257.554, 69 de bazeExon 29: 39.266.063–39.266.140, 78 de bazeExon 30: 39.267.995–39.268.091, 97 de bazeExon 31: 39.269.976–39.270.100, 125 de bazeExon 32: 39.272.980–39.273.061, 82 de bazeExon 33: 39.274.808–39.274.958, 151 de bazeExon 34: 39.277.020–39.277.143, 124 de bazeExon 35: 39.278.131–39.278.207, 77 de bazeExon 36: 39.278.539–39.278.663, 125 de bazeExon 37: 39.285.487–39.285.810, 324 de baze15101520253035375′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 103,3 kb ai genei; 4.029 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic WDR19

116

poziții în WDR19 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 103,3 kb ai genei WDR19, inclusiv intronii, nu doar cei 4,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena WDR19: WD repeat domain 19. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/wdr19

Vancouver

Dante Labs. Gena WDR19: WD repeat domain 19 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/wdr19

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu