Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Imunologice

Sindroamele febrile periodice

Un grup de afecțiuni autoinflamatorii ereditare care provoacă episoade repetate de febră, erupții cutanate, dureri articulare și inflamație, fără infecție. Pentru aceste afecțiuni există tratamente eficiente care blochează semnalul inflamator interleukina-1.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus cu fiecare kit

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Cele 3 afecțiuni analizate de noi

Sindromul periodic asociat criopirinei (CAPS)

Autozomal dominantă

Un spectru de afecțiuni cauzate în principal de modificări ale genei NLRP3, de la erupții cutanate și febră induse de frig până la inflamație cronică ce afectează pielea, articulațiile, auzul și creierul.

Ce schimbă un diagnostic

Tratamentul care blochează interleukina-1 controlează simptomele și ajută la prevenirea pierderii auzului și a amiloidozei.

Gene analizate

Denumită și

caps; Cryopyrinopathy

Include 7 subtipuri înrudite ↓
  • CINCA syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome 1
  • familial cold autoinflammatory syndrome 2
  • familial cold autoinflammatory syndrome 3
  • familial cold autoinflammatory syndrome 4
  • Muckle-Wells syndrome
MONDO:0016168Orphanet 208650MedGen 412215

Sindromul periodic asociat receptorului TNF (TRAPS)

Autozomal dominantă

Cauzat de modificări ale genei TNFRSF1A, duce la episoade prelungite de febră cu dureri abdominale, dureri musculare, erupții cutanate și umflarea ochilor.

Ce schimbă un diagnostic

Tratamentul antiinflamator și cel care blochează interleukina-1 reduc atacurile și riscul pe termen lung de amiloidoză renală.

Gene analizate

Denumită și

autosomal dominant familial periodic fever; familial Hibernian fever; FHF; FPF; TNF receptor 1-associated periodic syndrome; TNF receptor-associated periodic syndrome; TRAPS; TRAPS syndrome; tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome; tumour necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome

MONDO:0007727OMIM 142680Orphanet 32960MedGen 226899

Deficitul de mevalonat kinază (MKD)

Autozomal recesivă

Cauzat de modificări ale genei MVK, variază de la febre recurente cu ganglioni limfatici umflați și dureri abdominale (sindromul hiper-IgD) până la o formă severă cu probleme de dezvoltare (aciduria mevalonică).

Ce schimbă un diagnostic

Recunoașterea acestor afecțiuni permite tratamentul țintit al atacurilor și evită investigațiile inutile.

Gene analizate

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever
  • mevalonic aciduria
MONDO:0017708Orphanet 309025MedGen 87453

Limitări

  • La unele persoane cu forma severă de CAPS, modificarea NLRP3 este prezentă doar într-o parte a celulelor (mozaicism) și poate fi sub nivelul detectat în mod fiabil prin secvențiere.

Alte conditions de imunologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu