Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Tulburări neurodezvoltamentale asociate cu UNC13A

Afecțiuni neurodezvoltamentale rare, cauzate de modificări ale genei UNC13A, care contribuie la eliberarea de semnale chimice de către celulele nervoase. O modificare la o copie poate determina întârziere în dezvoltare, cu probleme de mișcare; modificări la ambele copii cauzează o formă mai severă, cu tonus muscular scăzut și epilepsie.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Tulburare neurodezvoltamentală asociată cu UNC13A

Autozomal dominantă

Cauzată de modificări ale unei copii a genei UNC13A, o genă esențială pentru eliberarea mesagerilor chimici la nivelul conexiunilor nervoase. Majoritatea variantelor raportate au apărut de novo, iar unele modifică activitatea proteinei, fără a o dezactiva.

Semne și simptome

Întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală de diferite grade. Probleme de mișcare, precum tremor, discinezie sau instabilitate, sunt frecvente, iar crizele convulsive sunt frecvente și adesea greu de controlat. Mai rar se înregistrează tonus muscular scăzut.

Ce schimbă un diagnostic

Sprijin în dezvoltare, în vorbire și în educație, cu îngrijire neurologică pentru tulburările de mișcare și crizele convulsive. Consilierea genetică și testarea părinților ajută la clarificarea riscului de recurență.

Gene analizate

Denumită și

UNC13A-related neurodevelopmental disorder with seizures and movement disorder

MONDO:0980941OMIM 621456MedGen 1896172Surse: [1][2]

Tulburare neurodezvoltamentală asociată cu UNC13A

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei UNC13A, care produce Munc13-1, o proteină necesară pentru eliberarea neurotransmițătorilor la nivelul conexiunilor nervoase.

Semne și simptome

Simptome severe, cu debut precoce, în cazul persoanelor cu modificări ale ambelor copii ale genei, fiind raportate decese în copilărie timpurie.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea include tratamentul crizelor convulsive, kinetoterapie, sprijin pentru alimentație și sprijin în dezvoltare. Consilierea genetică este recomandată, iar testarea purtătorilor este disponibilă pentru rude.

Gene analizate

Denumită și

UNC13A-related congenital neurodevelopmental disorder with epilepsy

MONDO:0980940OMIM 621455MedGen 1896171Surse: [2][1]

Referințe

  1. Asadollahi R, Ahmad A, Boonsawat P, Shahanoor Hinzen J, Lohse M, Bouazza-Arostegui B et al., 2025. Pathogenic UNC13A variants cause a neurodevelopmental syndrome by impairing synaptic function. Nature genetics
  2. Zhao HQ, Li XZ, Ma Y, Wang R, Zhang JZ, Hui L et al., 2026. UNC13A-related neurodevelopmental disorders in children: epilepsy phenotypes and antiseizure medication response. Seizure

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium