Cauzată de modificări ale uneia dintre mai multe gene implicate în dezvoltarea creierului și în transmiterea semnalelor nervoase. Modificările la o copie a genei KMT2B sau EMC1, adesea apărute de novo la copil, determină forme dominante; modificările la ambele copii ale genelor ELP2, EMC1 sau PSMF1 determină forme recesive.
Semne și simptome
Întârziere a dezvoltării sau deficiență intelectuală, asociate cu o tulburare de mișcare, care poate include distonie, spasticitate, ataxie sau mișcări involuntare. Distonia asociată cu KMT2B începe de obicei în copilărie, la nivelul picioarelor, și se extinde la față, gât și brațe. Mai rar apar convulsii sau microcefalie, în funcție de genă.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea este adaptată genei și manifestărilor, cu sprijin neurologic, kinetoterapie și suport pentru dezvoltare. Stimularea cerebrală profundă ajută adesea în distonia asociată cu KMT2B. Consilierea genetică ghidează testarea familiei: testarea părinților pentru formele dominante și testarea purtătorilor pentru formele recesive.
Include 8 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- CACNA1A-related complex neurodevelopmental disorder
- cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation;
- cerebral palsy, spastic quadriplegic, 3
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
- developmental and epileptic encephalopathy, 42
- episodic ataxia type 2
- migraine, familial hemiplegic, 1
- spinocerebellar ataxia type 6
