Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Leucodistrofii cu debut la adult

Afecțiuni ereditare ale substanței albe care, de obicei, debutează la vârsta adultă. Acestea includ leucoencefalopatia asociată CSF1R cu sferoizi axonali (ALSP), leucodistrofia autozomal dominantă asociată LMNB1 și boala Nasu-Hakola (TYROBP și TREM2).

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 3 afecțiuni analizate de noi

Leucoencefalopatia asociată CSF1R, cu debut la vârsta adultă, cu sferoizi axonali (ALSP)

Autozomal dominantă

Modificările genei CSF1R provoacă o boală a substanței albe cu debut la vârsta adultă, cu modificări ale comportamentului și gândirii, depresie și probleme de mișcare și mers.

Ce schimbă un diagnostic

Diagnosticul poate pune capăt unei căutări îndelungate a cauzei și permite îndrumarea către centre care evaluează tratamente, precum transplantul de celule stem.

Gene analizate

Denumită și

adult-onset leukodystrophy with neuroaxonal spheroids; Adult-Onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia; ALSP; autosomal dominant leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids; CSF1R-related adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia; CSF1R-related ALSP; dementia, familial, Neumann type; familial progressive subcortical gliosis; FPSG; GPSC; HDLS; hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids; hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids; neuroaxonal leukodystrophy; pigmentary orthochromatic leukodystrophy; POLD; subcortical gliosis of Neumann

MONDO:0800027OMIM 221820Orphanet 313808MedGen 1794139

Leucodistrofia autozomal dominantă cu debut la vârsta adultă, asociată LMNB1

Autozomal dominantă

Copiile suplimentare ale genei LMNB1, sau delețiile din apropierea ei, provoacă o leucodistrofie cu evoluție lentă, care debutează la mijlocul vârstei adulte, începând adesea cu probleme de control al vezicii urinare, al intestinului și al tensiunii arteriale, urmate de ataxie și spasticitate.

Gene analizate

Denumită și

ADLD; adult-onset autosomal dominant leukodystrophy; autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy; autosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease; multiple sclerosis-like disorder

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • leukodystrophy, demyelinating, adult-onset, autosomal dominant, atypical
  • leukodystrophy, demyelinating, adult-onset, autosomal dominant, typical
MONDO:0008215Orphanet 99027MedGen 356995

Boala Nasu-Hakola (osteodisplazie polichistică lipomembranoasă cu leucoencefalopatie sclerozantă)

Autozomal recesivă

Modificările genelor TYROBP sau TREM2 provoacă chisturi osoase și fracturi la vârsta adultă tânără, urmate de modificări progresive ale personalității și memoriei.

Gene analizate

Denumită și

Nasu-Hakola disease; NHD; PLO-SL; PLOSL; polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 1
  • polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2
MONDO:0009092Orphanet 2770MedGen 387795

Limitări

  • Leucodistrofia asociată LMNB1 este, de obicei, cauzată de o duplicare a genei sau de o ștergere din apropierea ei, mai degrabă decât de o modificare mică. Modificările numărului de copii sunt detectate mai puțin fiabil decât variantele mici și pot necesita confirmare printr-o metodă țintită.

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium