Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CA4

carbonic anhydrase 4

Rezumat

Localizare citogenetică
17q23.1
Coordonate
Cromozomul 17: 60.149.973–60.159.546 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 9,6 kb
Proteină
312 de aminoacizi
Denumiri alternative
CAIV, Car4
Simboluri anterioare
RP17
Transcriptul MANE Select
ENST00000300900.9NM_000717.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Retinita pigmentară

      • Una dintre cele 77 gene legate de ea

        Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei CA4

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află CA4. CA4 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 59.654.760 și 60.654.759.Cromozomul 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,8 Mb60 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 MbCLTC: 59.619.606–59.696.956, catena directăCLTCPTRH2: 59.674.636–59.707.638, catena inversăPTRH2VMP1: 59.707.192–59.842.255, catena directăVMP1TUBD1: 59.859.038–59.892.951, catena inversăTUBD1RPS6KB1: 59.893.035–59.963.336, catena directăRPS6KB1RNFT1: 59.896.781–59.964.777, catena inversăRNFT1: 59.940.908–59.973.101, catena directăHEATR6: 60.041.008–60.078.933, catena inversăHEATR6CA4: 60.149.973–60.159.546, catena directăCA4USP32: 60.177.184–60.422.470, catena inversăUSP32CHCT1: 60.392.429–60.431.426, catena directăCHCT1APPBP2: 60.443.158–60.526.242, catena inversăAPPBP2PPM1D: 60.599.735–60.666.293, catena directăPPM1DDiagrama genei CA4: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exon 1: 60.149.973–60.150.092, 120 de bazeExon 2: 60.155.314–60.155.367, 54 de bazeExon 3: 60.156.560–60.156.715, 156 de bazeExon 4: 60.157.427–60.157.572, 146 de bazeExon 5: 60.157.690–60.157.788, 99 de bazeExon 6: 60.158.061–60.158.127, 67 de bazeExon 7: 60.158.283–60.158.446, 164 de bazeExon 8: 60.159.230–60.159.546, 317 de baze123456785′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 1,1 kb din cei 9,6 kb ai genei; 939 dintre aceste baze codifică proteina.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena CA4: carbonic anhydrase 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ca4

    Vancouver

    Dante Labs. Gena CA4: carbonic anhydrase 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ca4

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu