Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Metabolic

Boala Niemann-Pick, tipurile A și B

Boală lizozomală ereditară cauzată de variante ale genei SMPD1, cu forme variind de la forma neurologică infantilă severă (tipul A) până la forma viscerală cronică (tipul B). Boala Niemann-Pick de tip C este o afecțiune diferită, cu raport propriu.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 3 afecțiuni analizate de noi

Deficitul de sfingomielinază acidă, alte forme

Autozomal recesivă

Include forma neurovisceral cronică intermediară, cu manifestări între tipurile A și B.

Gene analizate

Forme specifice incluse

  • Boala Niemann-Pick tipul A (ASMD neurovisceral infantil)

    Autozomal recesivă

    Mărirea ficatului și a splinei în copilărie timpurie, cu dificultăți de alimentare și declin neurologic rapid, cauzate de pierderea aproape completă a sfingomielinazei acide.

    SMPD1

  • Boala Niemann-Pick tipul B (ASMD visceral cronic)

    Autozomal recesivă

    Mărirea ficatului și a splinei, trombocite scăzute, lipide sanguine anormale și boală pulmonară interstițială care debutează în copilărie sau la vârsta adultă, de obicei fără implicarea creierului.

    SMPD1

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • Niemann-Pick disease type A
  • Niemann-Pick disease type B
MONDO:0100464MedGen 1800807

Alte conditions de metabolic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium