Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Oftalmologice

Distrofia conuri-bastonașe asociată cu ADAM9

Afecțiune oculară ereditară în care celulele conurilor, sensibile la lumină, iar ulterior ale bastonașelor din retină încetează treptat să funcționeze, afectând mai întâi vederea centrală și vederea cromatică. Este cauzată de modificări în ambele copii ale genei ADAM9.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Este cauzată de modificări cu pierderea funcției ambelor copii ale genei ADAM9, necesară pentru menținerea legăturii dintre celulele fotoreceptoare și stratul de susținere al retinei. De obicei, fiecare părinte poartă o copie modificată.

Semne și simptome

Deficiența vizuală începe, de regulă, în copilărie, iar retina poate prezenta o leziune maculară, decolorare cenușie-albicioasă a stratului pigmentar și paloare a discului optic. Pot apărea și cataracte. Sunt afectate atât funcția conurilor, cât și a bastonașelor, iar afecțiunea este progresivă.

Ce schimbă un diagnostic

Controalele oftalmologice regulate, cu imagistică retiniană, permit urmărirea evoluției, iar dispozitivele de asistare a vederii slabe, lentilele colorate și sprijinul educațional sau profesional ajută în viața de zi cu zi. Consilierea genetică și testarea de purtător la rudele dumneavoastră clarifică riscul de recurență în familie.

Gene analizate

Include 1 subtip înrudit ↓
  • cone-rod dystrophy 9
MONDO:0800398Surse: [1][2][3]

Referințe

  1. Parry DA, Toomes C, Bida L, Danciger M, Towns KV, McKibbin M et al., 2009. Loss of the metalloprotease ADAM9 leads to cone-rod dystrophy in humans and retinal degeneration in mice. American journal of human genetics
  2. El-Haig WM, Jakobsson C, Favez T, Schorderet DF, Abouzeid H, 2015. Novel ADAM9 homozygous mutation in a consanguineous Egyptian family with severe cone-rod dystrophy and cataract. The British journal of ophthalmology
  3. Li Z, Cheng W, Zi F, Wang J, Huang X, Sheng X et al., 2023. Four different gene-related cone-rod dystrophy: clinical and genetic findings in six Chinese families with diverse modes of inheritance. Frontiers in genetics

Alte conditions de oftalmologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium