Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

GPR179

G protein-coupled receptor 179

Rezumat

Localizare citogenetică
17q12
Coordonate
Cromozomul 17: 38.324.571–38.343.956 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 19,4 kb
Proteină
2.367 de aminoacizi
Denumiri alternative
CSNB1E
Simboluri anterioare
GPR158L1
Transcriptul MANE Select
ENST00000616987.5NM_001004334.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Cecitatea nocturnă staționară congenitală

    • Un grup de afecțiuni ale retinei, în majoritatea lor nepROGRESIVE, inclusiv boala Oguchi, cauzate de modificări ale unor gene precum NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 și SAG, adesea însoțite de nistagmus sau miopie.

      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Un diagnostic genetic explică simptomele, ajută la diferențierea afecțiunii de bolile progresive ale retinei și oferă informații utile pentru consilierea familiei.

Structura genei GPR179

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află GPR179. GPR179 și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 37.834.264 și 38.834.263.Cromozomul 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbTBC1D3K: 37.924.415–37.935.371, catena directăTBC1D3KTBC1D3L: 37.978.154–37.989.389, catena inversăTBC1D3LTBC1D3D: 38.003.976–38.014.908, catena directăTBC1D3DTBC1D3C: 38.057.693–38.068.634, catena inversăTBC1D3CTBC1D3E: 38.127.951–38.138.868, catena directăTBC1D3ETBC1D3: 38.181.659–38.194.017, catena inversăTBC1D3MRPL45: 38.297.023–38.324.140, catena directăMRPL45GPR179: 38.324.571–38.343.956, catena inversăGPR179SOCS7: 38.351.844–38.405.593, catena directăSOCS7ARHGAP23: 38.419.260–38.512.385, catena directăARHGAP23SRCIN1: 38.530.031–38.605.952, catena inversăSRCIN1EPOP: 38.671.703–38.674.957, catena inversăEPOPMLLT6: 38.705.244–38.729.799, catena directăMLLT6CISD3: 38.730.151–38.735.605, catena directăCISD3PCGF2: 38.733.065–38.752.555, catena inversăPCGF2PSMB3: 38.752.726–38.803.069, catena directăPSMB3PIP4K2B: 38.765.691–38.800.126, catena inversăPIP4K2BCWC25: 38.800.441–38.825.646, catena inversăCWC25Diagrama genei GPR179: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 11: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 11: 38.324.571–38.331.531, 6.961 de bazeExon 10: 38.333.251–38.333.397, 147 de bazeExon 9: 38.333.933–38.334.038, 106 de bazeExon 8: 38.334.704–38.334.842, 139 de bazeExon 7: 38.335.033–38.335.271, 239 de bazeExon 6: 38.335.591–38.335.700, 110 de bazeExon 5: 38.336.076–38.336.144, 69 de bazeExon 4: 38.336.978–38.337.213, 236 de bazeExon 3: 38.337.633–38.337.720, 88 de bazeExon 2: 38.339.417–38.339.525, 109 de bazeExon 1: 38.342.996–38.343.956, 961 de baze11109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 9,2 kb din cei 19,4 kb ai genei; 7.104 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea GPR179

18

poziții în GPR179 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 19,4 kb din GPR179, inclusiv intronii, nu doar cei 9,2 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu GPR179

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GPR179. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GPR179: G protein-coupled receptor 179. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gpr179

Vancouver

Dante Labs. Gena GPR179: G protein-coupled receptor 179 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gpr179

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu