Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

BEST1

bestrophin 1

Rezumat

Localizare citogenetică
11q12.3
Coordonate
Cromozomul 11: 61.950.351–61.964.461 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 14,1 kb
Proteină
585 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă Autozomal recesivă
Denumiri alternative
BMD, BEST, RP50
Simboluri anterioare
VMD2
Transcriptul MANE Select
ENST00000378043.9NM_004183.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Distrofii maculare ereditare

    • Distrofia maculară vitelină Best (legată de BEST1)Autozomal dominantă

      O distrofie maculară dominantă, cauzată de modificări ale genei BEST1, cu depozite galbene, asemănătoare gălbenușului de ou, sub macula.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Controalele oftalmologice regulate permit tratarea timpurie a complicațiilor, cum ar fi creșterea anormală a vaselor de sânge.

    • Bestrofinopatie autozomal recesivăAutozomal recesivă

      O distrofie retiniană cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei BEST1.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Monitorizarea ochilor include verificarea presiunii intraoculare crescute (glaucom cu unghi închis), care poate apărea în această afecțiune.

  • Vitreoretinopatie

    • Degenerescență vitreoretiniană
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Retinita pigmentară

    • Una dintre cele 77 gene legate de ea

      Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei BEST1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află BEST1. BEST1 și încă 23 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 61.457.406 și 62.457.405.Cromozomul 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb: 61.429.220–61.485.822, catena directăSDHAF2: 61.430.032–61.473.614, catena directăSDHAF2SAXO4: 61.481.120–61.490.931, catena directăSAXO4LRRC10B: 61.508.749–61.511.018, catena directăLRRC10BSYT7: 61.513.714–61.581.201, catena inversăSYT7DAGLA: 61.680.151–61.747.003, catena directăDAGLAMYRF: 61.752.593–61.788.518, catena directăTMEM258: 61.768.455–61.792.802, catena inversăTMEM258FEN1: 61.792.725–61.797.238, catena directăFEN1FADS2: 61.792.980–61.867.354, catena directăFADS2FADS1: 61.799.624–61.829.318, catena inversăFADS1FADS3: 61.873.515–61.892.136, catena inversăFADS3RAB3IL1: 61.897.232–61.920.289, catena inversăRAB3IL1BEST1: 61.950.351–61.964.461, catena directăBEST1FTH1: 61.959.718–61.967.640, catena inversăFTH1INCENP: 62.123.985–62.155.474, catena directăINCENPSCGB1D1: 62.190.216–62.193.539, catena directăSCGB1D1SCGB2A1: 62.208.666–62.213.943, catena directăSCGB2A1SCGB1D2: 62.242.210–62.244.812, catena directăSCGB1D2SCGB2A2: 62.270.158–62.273.160, catena directăSCGB2A2SCGB1D4: 62.296.281–62.299.075, catena inversăSCGB1D4ASRGL1: 62.337.347–62.393.415, catena directăASRGL1SCGB1A1: 62.405.103–62.423.195, catena directăSCGB1A1AHNAK: 62.433.532–62.556.235, catena inversăAHNAKDiagrama genei BEST1: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 2: 27 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 29 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 9 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 61.950.351–61.950.427, 77 de bazeExon 2: 61.951.771–61.951.958, 188 de bazeExon 3: 61.955.107–61.955.201, 95 de bazeExon 4: 61.955.718–61.955.951, 234 de bazeExon 5: 61.956.844–61.956.998, 155 de bazeExon 6: 61.957.387–61.957.464, 78 de bazeExon 7: 61.958.146–61.958.298, 153 de bazeExon 8: 61.959.498–61.959.578, 81 de bazeExon 9: 61.959.892–61.960.043, 152 de bazeExon 10: 61.962.255–61.962.893, 639 de bazeExon 11: 61.964.104–61.964.461, 358 de baze12345678910115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 14,1 kb ai genei; 1.758 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic BEST1

139

poziții în BEST1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 14,1 kb ai genei BEST1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BEST1: bestrophin 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/best1

Vancouver

Dante Labs. Gena BEST1: bestrophin 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/best1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu