Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ZNF513

zinc finger protein 513

Rezumat

Localizare citogenetică
2p23.3
Coordonate
Cromozomul 2: 27.377.235–27.380.734 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 3,5 kb
Proteină
541 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ32203, RP58, Zfp513
Transcriptul MANE Select
ENST00000323703.11NM_144631.6
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă ZNF513. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei ZNF513

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află ZNF513. ZNF513 și încă 38 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 26.878.985 și 27.878.984.Cromozomul 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbDPYSL5: 26.847.747–26.950.351, catena directăDPYSL5MAPRE3: 26.970.400–27.027.219, catena directăMAPRE3TMEM214: 27.032.910–27.041.697, catena directăTMEM214AGBL5: 27.042.364–27.070.622, catena directăAGBL5OST4: 27.058.735–27.073.830, catena inversăOST4EMILIN1: 27.078.044–27.086.408, catena directăKHK: 27.086.723–27.100.777, catena directăKHKCGREF1: 27.098.853–27.119.139, catena inversăABHD1: 27.123.789–27.130.812, catena directăABHD1PREB: 27.129.153–27.134.689, catena inversăPREBPRR30: 27.136.848–27.139.410, catena inversăPRR30TCF23: 27.148.999–27.156.974, catena directăTCF23SLC5A6: 27.199.587–27.212.958, catena inversăSLC5A6ATRAID: 27.212.012–27.217.178, catena directăATRAIDCAD: 27.217.345–27.245.683, catena directăCADSLC30A3: 27.253.509–27.275.817, catena inversăDNAJC5G: 27.275.430–27.281.499, catena directăDNAJC5GTRIM54: 27.282.366–27.309.400, catena directăTRIM54UCN: 27.307.400–27.308.445, catena inversăUCNMPV17: 27.309.486–27.325.680, catena inversăMPV17GTF3C2: 27.324.198–27.357.566, catena inversăEIF2B4: 27.363.420–27.370.466, catena inversăEIF2B4SNX17: 27.370.496–27.377.535, catena directăSNX17ZNF513: 27.377.235–27.380.734, catena inversăZNF513PPM1G: 27.381.194–27.409.674, catena inversăPPM1GNRBP1: 27.427.790–27.442.260, catena directăNRBP1KRTCAP3: 27.442.337–27.446.486, catena directăKRTCAP3IFT172: 27.444.374–27.489.839, catena inversăIFT172FNDC4: 27.491.260–27.495.631, catena inversăFNDC4GCKR: 27.496.055–27.523.688, catena directăGCKRSPATA31H1: 27.537.386–27.582.722, catena directăSPATA31H1ZNF512: 27.582.969–27.623.217, catena directăZNF512CCDC121: 27.625.535–27.629.018, catena inversăCCDC121GPN1: 27.628.247–27.652.152, catena directăGPN1SUPT7L: 27.642.568–27.663.847, catena inversăSUPT7LSLC4A1AP: 27.663.426–27.695.756, catena directăSLC4A1APMRPL33: 27.771.683–27.781.484, catena directăMRPL33: 27.771.739–27.988.087, catena directăRBKS: 27.780.857–27.890.681, catena inversăRBKSDiagrama genei ZNF513: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 4: 27.377.235–27.378.371, 1.137 de bazeExon 3: 27.378.467–27.379.054, 588 de bazeExon 2: 27.380.093–27.380.248, 156 de bazeExon 1: 27.380.472–27.380.734, 263 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 3,5 kb ai genei; 1.626 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea ZNF513

2

poziții în ZNF513 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 3,5 kb din ZNF513, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.

Trăsături asociate cu ZNF513

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ZNF513. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the eye

Afișați încă 22 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ZNF513: zinc finger protein 513. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/znf513

Vancouver

Dante Labs. Gena ZNF513: zinc finger protein 513 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/znf513

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu