Respectăm confidențialitatea dumneavoastră
Cookie-urile de analiză ne arată cum este folosit site-ul; cookie-urile de publicitate de la Google și Meta măsoară anunțurile noastre. Alegeți ce permiteți și puteți schimba oricând această opțiune la Alegerile dumneavoastră de confidențialitate.
Raport despre afecțiuni · Neurologice
O tulburare ereditară a producției de acizi biliari, cauzată de modificări ale genei CYP27A1. Colestanolul se acumulează în creier, tendoane și cristalin, provocând diaree cronică și cataractă în copilărie, apoi probleme neurologice, și este tratabilă.
Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.
Inclus în Premium și Premium + AI
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
Comandați împreună cu PremiumInclus în Premium și Premium + AI
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
Comandați împreună cu PremiumAutozomal recesivă
Deficitul de esterol 27-hidroxilază provoacă diaree cronică și cataractă în copilărie, xantoame tendinoase, iar ulterior ataxie, spasticitate, declin cognitiv și modificări ale substanței albe.
Ce schimbă un diagnostic
Tratamentul cu acid chenodeoxicolic poate preveni sau încetini boala neurologică, în special atunci când este început devreme.
Gene analizate
Denumită și
cholestanol storage disease; CTX; sterol 27-hydroxylase deficiency
Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
