Merkmal
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Klinische Bezeichnung: Nystagmus
Rhythmic, involuntary oscillations of one or both eyes related to abnormality in fixation, conjugate gaze, or vestibular mechanisms.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Involuntary, rapid, rhythmic eye movements auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Immer | In 4 Erkrankungen |
| ANO10anoctamin 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ATXN7ataxin 7 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Immer | In 1 Erkrankung |
| CEP104centrosomal protein 104 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CEP290centrosomal protein 290 | Immer | In 5 Erkrankungen |
| CERS1ceramide synthase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CLDN11claudin 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CLDN19claudin 19 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| COQ4coenzyme Q4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| CRXcone-rod homeobox | Immer | In 4 Erkrankungen |
| DCTdopachrome tautomerase | Immer | In 1 Erkrankung |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DNM1dynamin 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DNM1Ldynamin 1L | Immer | In 3 Erkrankungen |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| EMC10ER membrane protein complex subunit 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
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| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Immer | In 1 Erkrankung |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Immer | In 4 Erkrankungen |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Immer | In 1 Erkrankung |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Immer | In 1 Erkrankung |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Immer | In 3 Erkrankungen |
| MYO7Amyosin VIIA | Immer | In 1 Erkrankung |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NAV3neuron navigator 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Immer | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Immer | In 2 Erkrankungen |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Immer | In 1 Erkrankung |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Immer | In 1 Erkrankung |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Immer | In 1 Erkrankung |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Immer | In 4 Erkrankungen |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Immer | In 4 Erkrankungen |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Immer | In 2 Erkrankungen |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Immer | In 1 Erkrankung |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Immer | In 5 Erkrankungen |
| SACSsacsin molecular chaperone | Immer | In 1 Erkrankung |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| SLC38A8solute carrier family 38 member 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TCTN2tectonic family member 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Immer | In 5 Erkrankungen |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TULP1TUB like protein 1 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Immer | In 2 Erkrankungen |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Immer | In 1 Erkrankung |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Immer | In 1 Erkrankung |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 2 Erkrankungen |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Immer | In 1 Erkrankung |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AGKacylglycerol kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ALX4ALX homeobox 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATMATM serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| BEST1bestrophin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sehr häufig (80–99 %) | In 7 Erkrankungen |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLRN1clarin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXC1forkhead box C1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA1549KIAA1549 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIZkizuna centrosomal protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL7kelch like family member 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| MAKmale germ cell associated kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYO5Amyosin VA | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NEU1neuraminidase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NRLneural retina leucine zipper | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PAX6paired box 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 9 Erkrankungen |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLP1proteolipid protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 8 Erkrankungen |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRCDphotoreceptor disc component | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PROM1prominin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPH2peripherin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RBP3retinol binding protein 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RHOrhodopsin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF216ring finger protein 216 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RP1L1RP1 like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| SAGS-antigen visual arrestin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SNX10sorting nexin 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRIM44TRIM family member 44 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TYRtyrosinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| USH2Ausherin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WT1WT1 transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACO2aconitase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ANK1ankyrin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARXaristaless related homeobox | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ASPAaspartoacylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATF6activating transcription factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATN1atrophin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| ATXN10ataxin 10 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATXN2ataxin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN8ataxin 8 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| B9D1B9 domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B9D2B9 domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| CABP4calcium binding protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CAV1caveolin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CENPEcentromere protein E | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP120centrosomal protein 120 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| CEP19centrosomal protein 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP41centrosomal protein 41 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CEP78centrosomal protein 78 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHKAcholine kinase alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| CPLX1complexin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOSC2exosome component 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOSC3exosome component 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EXOSC8exosome component 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOSC9exosome component 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FCSKfucose kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXP1forkhead box P1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FXNfrataxin | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| GNASGNAS complex locus | Häufig (30–79 %) | In 6 Erkrankungen |
| GPR179G protein-coupled receptor 179 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HESX1HESX homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HID1HID1 domain containing | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KATNIPkatanin interacting protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0586KIAA0586 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0753KIAA0753 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIF7kinesin family member 7 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KLC2kinesin light chain 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| KRT10keratin 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LAGE3L antigen family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LCA5lebercilin LCA5 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MED11mediator complex subunit 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MPZmyelin protein zero | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MTSS2MTSS I-BAR domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NPHP1nephrocystin 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PANK4pantothenate kinase 4 (inactive) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHF21APHD finger protein 21A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLK4polo like kinase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRKD1protein kinase D1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRR12proline rich 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PURApurine rich element binding protein A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SETXsenataxin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SNX14sorting nexin 14 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| STX16syntaxin 16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STX3syntaxin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SYT1synaptotagmin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SYT14synaptotagmin 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TATtyrosine aminotransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TCTN1tectonic family member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN3tectonic family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPM1transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR48WD repeat domain 48 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTL6Bactin like 6B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANOS1anosmin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN1ataxin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| BOLA3bolA family member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRD4bromodomain containing 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAPN1calpain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CBLCbl proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH3cadherin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CEP164centrosomal protein 164 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHN1chimerin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CLTCclathrin heavy chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CPceruloplasmin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRYAAcrystallin alpha A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRYGCcrystallin gamma C | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CRYGDcrystallin gamma D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DOLKdolichol kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EGR2early growth response 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Manchmal (5–29 %) | In 5 Erkrankungen |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Manchmal (5–29 %) | In 4 Erkrankungen |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCAFA complementation group A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCBFA complementation group B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCCFA complementation group C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCD2FA complementation group D2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCEFA complementation group E | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCFFA complementation group F | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCGFA complementation group G | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCIFA complementation group I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCLFA complementation group L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCMFA complementation group M | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO22F-box protein 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO28F-box protein 28 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOCADfocadhesin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXG1forkhead box G1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FUSFUS RNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H3-3AH3.3 histone A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HK1hexokinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IPO8importin 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIF1Akinesin family member 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF2Akinesin family member 2A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNB1lamin B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NTNG2netrin G2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX2paired box 2 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| PBX1PBX homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDPNpodoplanin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PHF6PHD finger protein 6 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLXNA1plexin A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PROK2prokineticin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRXperiaxin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD51RAD51 recombinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD51CRAD51 paralog C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RFX7regulatory factor X7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RHOAras homolog family member A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNASET2ribonuclease T2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF113Aring finger protein 113A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RORARAR related orphan receptor A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RRASRAS related | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RRAS2RAS related 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SKISKI proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPENspen family transcriptional repressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SQSTM1sequestosome 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRYsex determining region Y | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAOK1TAO kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| THAP11THAP domain containing 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| THOC2THO complex subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| WDR11WD repeat domain 11 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| WDR19WD repeat domain 19 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR35WD repeat domain 35 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FDX2ferredoxin 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXE3forkhead box E3 | Selten (1–4 %) | In 3 Erkrankungen |
| FOXL2forkhead box L2 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ADD3adducin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| APTXaprataxin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CTNNB1catenin beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DCXdoublecortin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EDNRBendothelin receptor type B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EFNB1ephrin B1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GALCgalactosylceramidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GANgigaxonin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KANK1KN motif and ankyrin repeat domains 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIF11kinesin family member 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MVKmevalonate kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYO9Amyosin IXA | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NEFLneurofilament light chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OCLNoccludin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OPHN1oligophrenin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OXR1oxidation resistance 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLD3phospholipase D family member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRSS12serine protease 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SERPINI1serpin family I member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SIX6SIX homeobox 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SOSTsclerostin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SPASTspastin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TGM6transglutaminase 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TTRtransthyretin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WDR73WD repeat domain 73 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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