Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Tulburare neurodezvoltamentală complexă sindromică

Secvențierea genomului complet analizează genele incluse în acest raport, inclusiv ANKRD17, AFG2A, ASH1L și MYT1L, care pot provoca întârziere în dezvoltare, cu manifestări care afectează și alte părți ale corpului.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

Un grup de afecțiuni genetice rare care provoacă întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală, împreună cu manifestări care afectează alte părți ale corpului. Fiecare este cauzată de o modificare a uneia dintre numeroasele gene, printre care ANKRD17, AFG2A, ASH1L și MYT1L.

Tulburarea neurodezvoltamentală complexă sindromică este un grup de afecțiuni genetice rare. Acestea provoacă întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală, împreună cu manifestări care afectează și alte părți ale corpului. Întârzierea vorbirii, tonusul muscular scăzut și diferențele de comportament, cum ar fi autismul, sunt frecvente, iar multe persoane au trăsături faciale distinctive, diferențe de creștere sau crize convulsive.

Fiecare afecțiune este cauzată de o modificare a uneia dintre mai multe gene. Unele dintre acestea, inclusiv ANKRD17, ASH1L și MYT1L, provoacă boala atunci când se modifică o singură copie, de obicei una nouă, în timp ce boala asociată cu AFG2A necesită modificări în ambele copii. Raportul include și o formă legată de cromozomul X, asociată cu genul AP1S2, care a fost corelată cu hidrocefalie congenitală și cu un sindrom cu mișcări anormale.

Trăsăturile depind de gena implicată, prin urmare evaluarea este adaptată acesteia și acoperă crizele convulsive, creșterea, vederea, auzul și alte particularități ale organelor. Consilierea genetică depinde de genă, cu testarea părinților pentru modificările dominante noi și testarea purtătorilor pentru formele recesive. Multe alte gene care nu sunt incluse în acest raport provoacă, de asemenea, aceste tulburări, prin urmare un rezultat negativ nu le exclude.

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Un grup de afecțiuni care au în comun întârzierea în dezvoltare, cu manifestări care depășesc sfera creierului, fiecare fiind cauzată de modificări ale unei singure gene. Unele dintre genele incluse, precum ANKRD17, ASH1L și MYT1L, provoacă boala atunci când se modifică o copie, de obicei de novo; boala legată de AFG2A necesită modificări la ambele copii.

Semne și simptome

Întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală de severitate variabilă, adesea cu întârziere a vorbirii, hipotonie musculară și diferențe comportamentale, cum ar fi autismul. Mulți au și trăsături faciale distinctive, diferențe de creștere sau convulsii. Mai rar apar diferențe ale ochilor, scheletului, rinichilor sau ale altor organe; tabloul depinde de gena implicată.

Ce schimbă un diagnostic

Sprijin în dezvoltare, educațional și terapeutic, cu evaluări pentru convulsii, creștere, vedere, auz și alte manifestări la nivelul organelor, sugerate de gena specifică. Consilierea genetică depinde de genă: testarea părinților pentru modificări dominante de novo și testarea purtătorilor pentru formele recesive.

Gene analizate

Forme specifice incluse

  • Tulburare neurodezvoltamentală sindromică complexă legată de cromozomul X

    Afecțiuni cauzate de modificări ale genelor de pe cromozomul X, aici AP1S2. Modificările genei AP1S2 au fost asociate cu hidrocefalie congenitală și cu un sindrom cu mișcări anormale.

    AP1S2, TFE3, ZFX

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • HMGB1-related brachyphalangy, polydactyly and tibial aplasia syndrome
  • X-linked syndromic complex neurodevelopmental disorder
MONDO:0800439Surse: [1][2][4][5]

De ce secvențierea întregului genom

Acest grup include mai multe gene, iar recomandările genetice pe care le primește o familie depind de gena implicată.

Mai multe gene, un singur test

Modificările oricăreia dintre mai multe gene pot produce un tablou similar de întârziere în dezvoltare, cu alte manifestări, prin urmare genele incluse în acest raport sunt analizate împreună. Un rezultat negativ nu exclude genele care nu sunt incluse în acest raport.

Recomandarea depinde de genă

Testarea părinților este oferită pentru modificările dominante noi, iar testarea purtătorilor pentru formele recesive. Pentru forma legată de cromozomul X asociată cu AP1S2, consilierea genetică și testarea mamei și a rudelor de sex feminin clarifică riscul de recurență.

Limitări

  • Multe alte gene care nu sunt acoperite de acest raport provoacă, de asemenea, tulburări neurodezvoltamentale sindromice, așadar un rezultat negativ nu le exclude.

Referințe

  1. Sveden A, Gordon CT, Amiel J, Chopra M, 2022. ANKRD17-Related Neurodevelopmental Syndrome. GeneReviews
  2. Nou-Fontanet L, Cantalupo G, Braun F, Camacho AR, Álvarez VG, Chilavert VD et al., 2026. AFG2A-related encephalopathy, expanding the neurodevelopmental and epileptic spectrum. Orphanet journal of rare diseases
  3. Stessman HA, Xiong B, Coe BP, Wang T, Hoekzema K, Fenckova M et al., 2017. Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases. Nature genetics
  4. Granadillo JL, Kaster L, Grewal D, Schreiber A, Abbacchi AM, Lanzotti V et al., 2025. Neurobehavioral Profiles and Clinical Consequences of MYT1L-Related Neurodevelopmental Disorder: Insights from the Brain Gene Registry. medRxiv : the preprint server for health sciences
  5. Chopra M, McEntagart M, Clayton-Smith J, Platzer K, Shukla A, Girisha KM et al., 2021. Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism. American journal of human genetics
  6. Liu XY, Song X, Czosnyka M, Robba C, Czosnyka Z, Summers JL et al., 2024. Congenital hydrocephalus: a review of recent advances in genetic etiology and molecular mechanisms. Military Medical Research
  7. Harrer P, Kittke V, Saparov A, Knaus A, Zeidler S, Schot R et al., 2026. Neurodevelopmental Disorder with Dystonia and Chorea Linked to De Novo Variants in the Splicing Regulator SRRM4. Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium