Este cauzată de modificări ale genelor DNM1L sau MFF, care colaborează pentru a diviza mitocondriile și peroxizomii. Modificările DNM1L afectează de obicei o singură copie și apar adesea de novo, deși există și forme recesive; boala asociată cu MFF necesită modificări la ambele copii.
Semne și simptome
Boala asociată cu DNM1L se manifestă adesea în primul an de viață sau în copilăria timpurie, prin întârziere în dezvoltare, hipotonie, convulsii greu de controlat și uneori encefalopatie bruscă sau status epileptic; cele mai severe cazuri sunt fatale în copilăria mică. Boala asociată cu MFF este de obicei mai ușoară, cu întârziere în dezvoltare, convulsii, atrofie optică și neuropatie periferică, uneori cu modificări cerebrale asemănătoare sindromului Leigh. Mai rar, modificările DNM1L provoacă atrofie optică izolată.
Ce schimbă un diagnostic
Tratamentul este de susținere și se concentrează pe controlul convulsiilor, nutriție, reabilitare și îngrijirea ochilor, sub coordonarea specialiștilor în neurologie și metabolism. Consilierea genetică depinde de gena implicată: testarea părinților pentru modificările DNM1L de novo și testarea purtătorilor pentru MFF.
Denumită și
encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission
Include 2 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2
- encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1
