Sindromul alacrimă, acalazie și deficiență intelectuală
Autozomal recesivă
Cauzat de modificări ale ambelor copii ale genei GMPPA, o genă care reglează producerea unităților de zahăr utilizate la modificarea proteinelor. Modificările pot opri funcționarea genei, ceea ce duce la creșterea nivelurilor de GDP-manoză. Spre deosebire de sindromul triplu A, asemănător, nu afectează glandele suprarenale.
Semne și simptome
Lipsa sau reducerea lacrimilor (alacrimă) încă din copilărie, acalazie care provoacă dificultăți la înghițire și deficiență intelectuală. Au fost raportate întârzieri în dezvoltare și anomalii ale mersului. La unele persoane au fost raportate și slăbiciune musculară, disfuncție autonomă și convulsii.
Ce schimbă un diagnostic
În cazurile raportate, acalazia a necesitat tratament chirurgical, iar îngrijirea ochilor este necesară deoarece lacrimile lipsesc. Sprijinul pentru dezvoltare și educație, împreună cu monitorizarea neurologică, ajută la învățare și la mișcare. Consilierea genetică explică moștenirea recesivă, iar testarea purtătorilor este disponibilă pentru rude.
Gene analizate
Denumită și
AAMR; alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome; GMPPA-CDG
