Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Cancer

Tulburare de instabilitate genomică asociată cu FANCM

O afecțiune ereditară rară, în care celulele sunt mai puțin capabile să repare anumite leziuni ale ADN-ului, ceea ce poate fi legat de riscul de cancer și de scăderea fertilității. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei FANCM.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Este cauzată de modificări care opresc funcționarea ambelor copii ale genei FANCM. FANCM acționează în calea de reparare a ADN-ului din anemia Fanconi, iar celulele prezintă o rupere crescută a cromozomilor.

Semne și simptome

Manifestările raportate includ scăderea fertilității, cum ar fi absența producției de spermatozoizi la bărbați și pierderea precoce a funcției ovariene la femei. Multe dintre manifestări sunt încă în curs de definire, deoarece au fost descriși puțini oameni.

Ce schimbă un diagnostic

Diagnosticul permite planificarea cu atenție a tratamentului oncologic. Echipele de specialitate pot oferi supravegherea oncologică și consiliere în domeniul fertilității. Consilierea genetică este recomandată, iar testarea purtătorilor este disponibilă pentru rude.

Gene analizate

MONDO:0100578Surse: [1][4][2][5]

Referințe

  1. Arora H, Chacon AH, Choudhary S, McLeod MP, Meshkov L, Nouri K et al., 2015. Bloom syndrome. International journal of dermatology
  2. Panday A, Willis NA, Elango R, Menghi F, Duffey EE, Liu ET et al., 2021. FANCM regulates repair pathway choice at stalled replication forks. Molecular cell
  3. Malcher A, Stokowy T, Berman A, Olszewska M, Jedrzejczak P, Sielski D et al., 2022. Whole-genome sequencing identifies new candidate genes for nonobstructive azoospermia. Andrology
  4. Feng S, Liu K, Shang J, Hoeg L, Pastore G, Yang W et al., 2024. Profound synthetic lethality between SMARCAL1 and FANCM. Molecular cell
  5. França MM, Mendonca BB, 2022. Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis. Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism

Alte conditions de cancer

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium