Genă

CERKL

CERK like autophagy regulator

Localizare citogenetică: 2q31.3
Coordonate: Cromozomul 2: 181.536.672–181.657.105 (GRCh38)
Exoni: 13 de exoni pe 120,4 kb
Proteină: 532 de aminoacizi
Mod de transmitere: Autozomal recesivă
Simboluri anterioare: RP26
Transcriptul MANE Select: ENST00000410087.8NM_201548.5
Tip de locus: gene with protein product

Foarte ridicată
Ridicată
Scăzută
Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38hg38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Citiți CERKL și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Raport curatoriat relevant pentru această genă

Retinita pigmentară
- Retinopatie legată de CERKLAutozomal recesivă
  O distrofie retiniană cauzată de modificări ale genei CERKL.
  - ClinGen evaluează legătura drept definitivă
  - 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Una dintre cele 77 gene legate de ea
  Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.
  - 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă: Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei CERKL

Secvență codificatoare
Regiune netranslată
Intron
Sensul transcripției
Situri cunoscute asociate bolilor
Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 120,4 kb ai genei; 1.599 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CERKL

120

poziții în CERKL în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 120,4 kb ai genei CERKL, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.

Trăsături asociate cu CERKL

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CERKL. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the eye

Afișați încă 21 de trăsături

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the ear

Laboratory abnormality

Hyperinsulinemia

Legături externe

Înregistrări ale genei

Transcript

Proteină

Variante

Clinic

De unde provin acestea

HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CERKL: CERK like autophagy regulator. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cerkl

Vancouver

Dante Labs. Gena CERKL: CERK like autophagy regulator [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cerkl

Un test. Răspunsuri pentru o viață.