Neuropatia ereditară cu tendință la paralizii prin presiune
Autozomal dominantă
Neuropatie periferică cauzată de pierderea unei copii a genei PMP22, ducând la paralizii nervoase recurente provocate de presiune, cum ar fi căderea piciorului (foot drop) sau simptome de sindrom de canal carpian.
Ce schimbă un diagnostic
Evitarea presiunii prelungite asupra nervilor, a scăderii rapide în greutate și a chimioterapiei cu vincristină; îngrijire de susținere, cum ar fi atele în timpul episoadelor.
Gene analizate
Denumită și
current pressure-sensitive neuropathy; hereditary liability to pressure palsies; hereditary neuropathy with liability to pressure palsy; heterozygous microdeletion 17p11.2p12; HNPP; neuropathy, hereditary, with liability to pressure palsies; neuropathy, recurrent, with pressure palsies; potato-grubbing palsy; Tomaculous neuropathy; tulip-bulb digger's palsy
