Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Oftalmologice

Ciliopatie asociată cu IFT140

Secvențierea genomului complet analizează gena IFT140 pentru modificări la ambele copii, care provoacă o ciliopatie ereditară ce poate afecta retina, rinichii și scheletul.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune ereditară a ciliilor, care poate provoca distrofie retiniană, boală renală și anomalii scheletice, ca în sindromul Mainzer-Saldino. Este cauzată de modificări la ambele copii ale genei IFT140.

Ciliopatia asociată cu IFT140 este o afecțiune ereditară care afectează ciliile, structurile mici asemănătoare unor peri de pe celule. Cea mai constantă manifestare este distrofia retiniană, care poate varia de la pierderea severă a vederii în copilărie, cunoscută sub numele de amauroză congenitală Leber, până la retinita pigmentară cu debut mai tardiv. Multe persoane dezvoltă nefronoftiză, o boală renală care poate evolua spre insuficiență renală, iar unele au capete osoase în formă de con la nivelul mâinilor. Unele persoane au doar boală retiniană.

Afecțiunea este cauzată de modificări la ambele copii ale genei IFT140, care face parte din mecanismul de construire și menținere a ciliilor. Manifestările variază foarte mult, iar aceleași modificări pot provoca manifestări diferite la persoane diferite. Mai rar există un torace îngust cu coaste scurte și dificultăți respiratorii în copilărie timpurie sau afectarea ficatului. O singură modificare a genei IFT140 poate provoca o altă afecțiune renală, boala polichistică renală dominantă, care nu este descrisă în acest raport.

Afecțiunea se moștenește autozomal recesiv, astfel că.consilierea genetică explică modul de moștenire, iar testarea purtătorilor este disponibilă pentru rude. Se recomandă monitorizarea periodică a ochilor, rinichilor și ficatului, cu sprijin pentru deficiența vizuală. Insuficiența renală se tratează prin dializă sau transplant, iar sugarii cu torace îngust pot necesita suport respirator.

Afecțiunea pe care o analizăm

Ciliopatie recesivă asociată cu IFT140

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări la ambele copii ale genei IFT140, parte a mecanismului de transport intraflagelar care construiește și menține ciliile. Manifestările variază foarte mult, iar aceleași variante pot provoca manifestări diferite la persoane diferite.

Semne și simptome

Distrofia retiniană, care variază de la pierderea severă a vederii în copilărie (amauroză congenitală Leber) până la retinita pigmentară cu debut mai tardiv, este cea mai constantă manifestare. Multe persoane dezvoltă nefronoftiză, o boală renală care poate evolua spre insuficiență renală, și capete osoase în formă de con la nivelul mâinilor. Mai rar există un torace îngust cu coaste scurte și dificultăți respiratorii în copilărie timpurie sau afectarea ficatului. Unele persoane au doar boală retiniană.

Ce schimbă un diagnostic

Monitorizarea periodică a ochilor, rinichilor și ficatului, cu sprijin pentru deficiența vizuală; insuficiența renală se tratează prin dializă sau transplant. Este posibil ca sugarii cu torace îngust să necesite suport respirator. Consilierea genetică explică modul de moștenire recesiv, iar testarea purtătorilor este disponibilă pentru rude.

Gene analizate

Denumită și

retinitis pigmentosa 80; short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • retinitis pigmentosa 80
  • short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly
MONDO:0100509Surse: [1][2][3][4]

De ce secvențierea întregului genom

Ciliopatia asociată cu IFT140 poate afecta ochii, rinichii și scheletul, iar aceeași modificare poate produce manifestări diferite la persoane diferite.

Monitorizarea mai multor organe

Se recomandă monitorizarea periodică a ochilor, rinichilor și ficatului, deoarece afecțiunea poate afecta mai multe organe. Se oferă sprijin pentru deficiența vizuală atunci când vederea este redusă. Dializa sau transplantul se utilizează atunci când apare insuficiența renală.

Moștenire recesivă și o altă afecțiune renală

Deoarece afecțiunea este recesivă, consilierea genetică explică modul de moștenire, iar testarea purtătorilor este disponibilă pentru rude. O singură modificare a genei IFT140 poate provoca o altă afecțiune renală, astfel că rezultatul trebuie interpretat cu atenție.

Limitări

  • O singură modificare a genei IFT140 poate provoca separat o formă de boală polichistică renală dominantă, care nu este descrisă în acest raport.

Referințe

  1. Tan W, Lin A, Keppler-Noreuil K, 2013. Cranioectodermal Dysplasia. GeneReviews
  2. Walczak-Sztulpa J, Wawrocka A, Doornbos C, van Beek R, Sowińska-Seidler A, Jamsheer A et al., 2022. Identical IFT140 Variants Cause Variable Skeletal Ciliopathy Phenotypes-Challenges for the Accurate Diagnosis. Frontiers in genetics
  3. IFT140 gene. MedlinePlus Genetics
  4. Mainzer-Saldino syndrome. MedlinePlus Genetics

Alte conditions de oftalmologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium