Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SRY

sex determining region Y

Rezumat

Localizare citogenetică
Yp11.2
Coordonate
Cromozomul Y: 2.786.855–2.787.682 (GRCh38)
Exoni
1 exon pe 0,8 kb
Proteină
204 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
TDF
Transcriptul MANE Select
ENST00000383070.2NM_003140.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Diferențe de dezvoltare sexuală 46,XX

    • Afecțiuni care includ diferențe de dezvoltare sexuală XX testiculare și ovotesticulare, cauzate cel mai frecvent de o genă SRY translocată sau de modificări ale genelor SOX9 sau SOX3, și mai rar de variante ale genelor NR5A1, RSPO1 sau WNT4.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul explică azoospermia, ghidează gestionarea hormonală și, în cazul bolii asociate cu RSPO1, determină supravegherea pentru cancer de piele.

  • 46,XY – Diferențe de dezvoltare sexuală și disgenezie gonadală

    • Disgenezie gonadală completă 46,XY (sindromul Swyer)

      Afecțiune în care persoanele cu cromozomi XY au gonade rudimentare de tip striat și un aspect feminin, cauzată de variante în SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH și alte gene.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Gonadele de tip striat prezintă un risc ridicat de gonadoblastom, motiv pentru care înlăturarea lor este de obicei recomandată, iar terapia de substituție hormonală este necesară la pubertate.

Grupări mai largi

  • Cardiomiopatie hipertrofică

    • Autozomal dominantă

      Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei SRY

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul Y, cu o paranteză în locul unde se află SRY. SRY și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul Y, între 2.287.269 și 3.287.268.Cromozomul YYp11.2p11.32p11.31p11.2p11.1q11.1q11.21q11.221q11.222q11.223q11.23q122,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbDHRSX: 2.217.548–2.502.805, catena inversăDHRSXZBED1: 2.486.169–2.502.862, catena inversăZBED1CD99: 2.690.988–2.741.312, catena directăCD99SRY: 2.786.855–2.787.682, catena inversăSRYRPS4Y1: 2.841.402–2.932.000, catena directăRPS4Y1ZFY: 2.935.201–2.982.579, catena directăZFYDiagrama genei SRY: un exon pe catena inversă a cromozomului YExonul 1: 15 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 2.786.855–2.787.682, 828 de baze15′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,8 kb din cei 0,8 kb ai genei; 615 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SRY

15

poziții în SRY în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 0,8 kb ai genei SRY, inclusiv intronii, nu doar cei 0,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SRY: sex determining region Y. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sry

Vancouver

Dante Labs. Gena SRY: sex determining region Y [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sry

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu