Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Sindromul CEBALID (MN1)

Secvențierea completă a genomului citește gena MN1 pentru modificările specifice din apropierea capătului său, care cauzează sindromul CEBALID, o afecțiune de neurodezvoltare cu trăsături faciale distinctive și diferențe ale creierului.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune neurodezvoltațională rară, cu trăsături faciale și craniene caracteristice, anomalii cerebrale, pierdere auditivă și întârziere a vorbirii. Este cauzată de modificări specifice din apropierea capătului genei MN1, care apar de obicei de novo la copil.

Sindromul CEBALID, cunoscut și ca sindromul de trunchiere C-terminală a MN1, este o afecțiune rară de neurodezvoltare. Denumirea provine de la defecte craniofaciale, urechi dismorfice, anomalii ale creierului, întârziere a limbajului și deficiență intelectuală. Majoritatea persoanelor au deficiență intelectuală ușoară până la moderată și întârziere marcată a vorbirii, împreună cu un mijloc al feței subdezvoltat, urechi mici, implantate jos, și diferențe la imagistica cerebrală.

Afecțiunea este cauzată de modificări specifice din apropierea capătului genei MN1, care codifică un factor de transcripție necesar dezvoltării palatului și a craniului. Modificările produc o proteină scurtată, care pare să acționeze într-un mod dominant, și nu doar prin reducerea cantității de MN1. Pierderea auzului este frecventă, iar unele persoane au convulsii sau craniosinostoză, adică sudarea timpurie a oaselor craniului.

Cele mai multe cazuri apar de novo la copil. Consilierea genetică și testarea părinților ajută la estimarea riscului de recurență, iar testarea prenatală și preimplantatorie sunt posibile odată ce modificarea este cunoscută în familie. Îngrijirea este multidisciplinară, incluzând audiologie, logopedie și sprijin pentru dezvoltare și educație, cu evaluări craniofaciale și neurologice la nevoie.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Este cauzat de modificări din ultima porțiune a genei MN1, care produc o proteină scurtată, ce pare să acționeze într-un mod dominant. Cazurile apar de obicei de novo.

Semne și simptome

Sunt tipice trăsăturile faciale distinctive, precum hipoplazia mijlocului feței și urechile mici, joase, împreună cu întârziere a limbajului expresiv și deficiență intelectuală ușoară până la moderată. Pierderea auditivă, de obicei de tip de transmisie sau neurosenzorială, este frecventă, iar imagistica cerebrală poate arăta diferențe structurale, precum rombencefalosinapsia. Mai rar apar craniosinostoză sau convulsii.

Ce schimbă un diagnostic

Evaluarea și sprijinirea auzului, terapia logopedică a limbajului și vorbirii, precum și sprijinul pentru dezvoltare și educație, cu evaluări craniofaciale și neurologice la nevoie. Cazurile apar de obicei de novo, dar consilierea genetică și testarea părinților ghidează riscul de recurență.

Gene analizate

Denumită și

CEBALID; MCTT; MN1 C-Terminal Truncation Syndrome

MONDO:0032908OMIM 618774Orphanet 693549MedGen 1710973Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Sindromul CEBALID apare de obicei de novo la copil, deci întrebarea esențială pentru rude este dacă modificarea poate fi depistată la unul dintre părinți.

Sprijin pentru vorbire și auz

Îngrijirea este coordonată de o echipă de specialiști pentru întârzierea dezvoltării, probleme de alimentație, convulsii, pierderea auzului și nevoile de vorbire și limbaj. Se folosește comunicarea alternativă acolo unde vorbirea este limitată.

Riscul de recurență când niciun părinte nu este purtător

Dacă modificarea nu poate fi depistată la niciunul dintre părinți, riscul pentru frați este doar ușor mai mare decât cel al populației generale. Testarea prenatală și preimplantatorie sunt posibile odată ce modificarea este cunoscută în familie.

Referințe

  1. Mak CCY, Fung JLF, Lee M, Lin AE, Amiel J, Doherty D et al., 2020. MN1 C-Terminal Truncation Syndrome. GeneReviews
  2. Palma Milla C, Patricia PM, Lezana JM, Cruz J, Quesada JF, Vila S et al., 2023. A Novel Pathogenic Variant in the MN1 Gene in a Patient Presenting with Rhombencephalosynapsis and Craniofacial Anomalies, Expanding MN1 C-terminal Truncation Syndrome. Journal of pediatric genetics
  3. MN1 C-terminal truncation syndrome. MedlinePlus Genetics

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium